Что лучше нипт или нипс
Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ/НИПС)
Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ/НИПС) это удобный способ получить информацию о возможных хромосомных нарушениях у плода начиная с 10 недели беременности.
Помимо синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, которые связаны с утроением хромосом, тест может выявить аномалии половых хромосом (например, синдром Клайнфельтера) и наиболее частые микроделеции (они являются причиной, например, синдрома Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера — Вилли). Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у родителей в прошлом есть, пусть даже пролеченная, алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.
Проведение неинвазивных пренатальных исследований по крови матери включено в федеральные рекомендации ВОЗ по ведению беременности
Иногда будущие мамы заказывают это лабораторное исследование для личного успокоения, снижения уровня стресса во время беременности.
Чем отличается НИПТ от НИПС?
Существует две принципиально разные методики
Метод «подсчет», который оценивает общее количество сцДНК (cfDNA), которая находится в образце материнской плазмы.
Метод «оценка», который использует оценку однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и находит прямые повреждения хромосом (анеуплоидии и делеции).
Подготовка: процедура сдачи крови из вены будущей матери такая же, как для обычного анализа.
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики (амниоцентеза или анализа ворсин хориона).
Доступность: теперь НИПТ\НИПС можно пройти в клинике ЭКО и репродуктивного здоровья «Геном-Дон» (г. Ростов-на-Дону)
Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.
Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.
Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.
Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.
В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?
В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.
В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?
Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.
В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?
НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.
НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.
НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.
3 тестовые базовые панели:
Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.
НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.
Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:
НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.
Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:
Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.
При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.
Можно ли определить пол плода и в каких случаях?
Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.
Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.
Какой дородовый ДНК тест выбрать?
Статья опубликована: 2018-08-23
Рейтинг: 5 из 5
Женщинам, встающим на учет по беременности в женской консультации, предлагают только один способ выявления патологий плода, а именно биохимический анализ крови и УЗИ. К сожалению, такая диагностика не может на 100% исключить все хромосомные аномалии. При каких-либо подозрениях для уточнения диагноза врач может направить на инвазивную процедуру – амниоцентез, опасную для жизни ребенка и здоровья матери.
Неинвазивные пренатальные методы выявления хромосомных патологий
ДНК центр ДТЛ совместно с ведущими мировыми генетическими центрами предлагает широкий спектр услуг по пренатальной диагностике, выявляя практически все известные и наиболее встречающиеся хромосомные отклонения без какого-либо инвазивного вмешательства:
Все процедуры совершенно безопасны как для будущей мамы, так и ее малыша, так как для исследования не требуется кровь из пуповины или околоплодная жидкость. Наши специалисты при помощи инновационного оборудования и современных технологий выделяют ДНК плода из венозной крови матери, концентрация которого к сроку 7 недель беременности достигает уже 10%. Следовательно, все, что нужно для прохождения любого пренатальных тестов НИПТ — это сдать кровь из вены будущей маме. Анализ может проводиться также при двух-плодной беременности.
Какой пренатальный тест выбрать
Тест Prenatest является самым простым из всех предложенных. Он подойдет тому, кто хочет исключить только наличие синдрома Дауна. Рекомендуется в случаях, когда рождение ребенка с данной хромосомной аномалией уже имело место быть в семье. Результат с точностью 99,9 % будет готов уже через 5 дней.
Более глубокий анализ проводится при заказе теста Prenatest pro. Здесь помимо трисомии по 21 хромосоме, выявляются и другие распространенные патологии: синдром Патау, Эдвардса, Тернера, а также трисомии по половым хромосомам.
Аналогичные тесты предлагают биохимическая лаборатория на Кипре — Veracity, а также ведущая лаборатория США — тест Panorama, выявляющие все распространенные трисомии, но более доступные по цене.
Для тех, кто хочет пройти доскональное исследование на предмет выявления даже самых редко встречающихся аномалий развития, или имеет показания к прохождению теста, то есть состоит в группе риска (возраст родителей, встречающиеся ранее у кого-то в роду конкретные редкие хромосомные отклонения и т.д.) рекомендуется выбрать тест Panorama с микроделециями (США).
Самый точный результат – 99,99% дает тест Prenetix (США). Выполняется за рекордно короткие сроки от 5 до 7 дней.
При прохождении любого из тестов, по Вашему желанию определяется пол плода в подарок.
Забор крови можно произвести в любом удобном для Вас медицинском центре, заказав бесплатную доставку курьером набора с инструкциями и специальными пробирками.
Обратившись в ДНК центр ДТЛ, Вы потратите минимум времени, чтобы в дальнейшем спокойно и приятно вынашивать беременность.
Неинвазивная пренатальная диагностика
Panorama или Prenetix – какой генетический скрининг выбрать?
Каждая мама в волнении проходит традиционный скрининг в 11-14 недель в поликлинике. Вот только группы риска в нем весьма условны, и 95% женщин после плохого скрининга потом рожают здоровых генетически детей. А сколько нервов было потрачено… С 2013 года в России, как и в Европе, появилась возможность делать неинвазивные генетические тесты – Panorama и Prenetix. Без прокола. Без боли. Без рисков для ребенка. Но давайте сравним и обсудим.
Зачем нужны?
Что могли предложить государственные и частные медучреждения несколько лет назад, да и сейчас тоже? Прежде всего, это двойной скрининг в 11-13 недель: УЗИ, на котором замеряют КТР, ТВП и наличие/размер носовой кости ребенка + биохимический анализ крови, оценивающий уровни β-ХГЧ и PAPP-A. Исходя из данных УЗИ, анализа крови и возраста матери система просчитывает индивидуальные риски рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоких рисках генетик предлагает провести инвазивную диагностику (биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез) или подождать повторного скрининга в 16-18 недель. Но каково это – жить в ожидании?
Давайте добавим к этому то, что беременность после ЭКО особенно долгожданная, выстраданная. И если не проводилась предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, то мысли о хромосомной патологии нет-нет, но добавят свою ложку дегтя. А инвазивный скрининг пугает еще сильнее, ведь с ним всегда остается вероятность непреднамеренного прерывания беременности и внутриутробного инфицирования. А между тем вероятность рождения ребенка «с особенностями» достаточно велика.
Риск рождения ребенка с хромосомной патологией
синдром Дауна
синдром Шерешевского-Тернера
синдром Клайнфельтера
синдром Эдвардса
синдром Патау
триплоидия
Безопасное решение
И вот, на фоне этой неутешительной ситуации с диагностикой, в 2013 году появляется неинвазивный тест Panorama (Natera), а затем и Prenetix (Genetico). Стоимость была и остается немаленькой – от 30 000 рублей. Но что получаем взамен? Три главных преимущества.
Ранняя диагностика. Возможность тестирования с 9-10 недель, срок изготовления анализа в среднем 12 дней. Легко подсчитать, что к моменту скрининга в поликлинике анализ будет уже готов.
Точность. До 99 %. Суть обычного скрининга – на основании гормонов просчитать группу риска, весьма условную. В неинвазивном тесте анализ делается на основании секвенирования ДНК ребенка, выделенной из крови матери.
Безопасность для плода. Речь идет об обычном анализе крови из вены, а не инвазивном вмешательстве, несущем риски прерывания беременности. В 95% случаев после обычного биохимического скрининга на прокол отправляют зря, просто «для галочки». Получается, что большая часть мам делают биопсию с угрозой для малыша безосновательно, хотя могли бы подтвердить здоровье более безопасным способом.
Вынужденная мера
Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша. Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики. Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).
Сравнение тестов Panorama и Prenetix
Что лучше нипт или нипс
Стоимость исследования — от 17 000 ₽.
Срок выполнения — от 3 до 7 рабочих дней.
Линейка неинвазивных пренатальных
ДНК-тестов (НИПС/НИПТ)
Позволяет выявить трисомию 21 хромосомы (cиндром Дауна) у плода.
В тест входит определение пола плода.
Анализируемые синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомия Х-хромосомы.
В тест входит определение пола плода.
Также выявляет риск возникновения у ребенка наследственных заболеваний, связанных с мутациями матери, ассоциированными с:
В тест входит определение пола плода.
В тест входит определение пола плода.
В тест входит определение пола плода.
Определяет частые мутации, ассоциированные с синдромами:
Узнайте больше о неинвазивных
пренатальных тестах
Где и как сдать тест
Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время. Мы работаем по всей России.
Если вам необходимо заказать тест в другую страну — просто позвоните нам!
Сравнительные характеристики
неинвазивных пренатальных ДНК-тестов,
выполняемых в лаборатории «Геномед»
Срок беременности
с 10-й недели
Срок беременности
с 10-й недели
Срок беременности
с 10-й недели
Срок беременности
с 9-й недели
Срок беременности
с 9-й недели
Срок беременности
с 9-й недели
Консультация врача-генетика до и после теста входит в стоимость анализа
Другие генетические тесты
при беременности
Точность определения хромосомных анеуплоидий
Хромосомные синдромы
** Специфичность – это вероятность правильно идентифицировать здоровый плод и отнести его в группу низкого риска
Анеуплоидия половых хромосом и пол плода
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии 8 (800) 333-45-38
или обращайтесь к нашим партнерам.
Выберите дату
Выберите нужный тест
и оставьте ваш телефон, чтобы подтвердить и оформить заказ
Срок выполнения исследования — от 3 до 7 календарных дней с момента поступления биоматериала в лабораторию (только для тестов НИПС и НИПС-Т21).
Дату готовности других неинвазивных пренатальных тестов уточняйте по телефону 8 (800) 333-45-38.
При поступлении образца в четверг до 12.30 результат будет готов в воскресенье на этой же неделе (3 календарных дня).
Если образец поступил в четверг после 12.30, то результат будет готов на следующей неделе (7 календарных дней).
Дата готовности указана только для тестов НИПС и НИПС Т21, которые сдаются в московском медицинском офисе. Дату готовности других неинвазивных пренатальных тестов или сдаваемых в региональных медицинских офисах уточняйте по телефону 8 (800) 333-45-38
При поступлении образца в четверг до 12.30 результат будет готов в воскресенье на этой же неделе (3 календарных дня).
При поступлении образца в четверг после 12.30 результат будет готов в воскресенье на следующей неделе.
Выберите нужный тест
и оставьте ваш телефон, чтобы подтвердить и оформить заказ