что наблюдается у пациентов с поражением головного мозга вследствие болезни урбаха вите
Что наблюдается у пациентов с поражением головного мозга вследствие болезни урбаха вите
Каково это – быть бесстрашным? Вы полагаете, что в этом есть много преимуществ? Ошибаетесь… Страх – инстинкт, позволяющий человеку сохранить жизнь, и его отсутствие только во вред. Оказывается, существует болезнь, которая делает человека бесстрашным перед любой угрозой. Как живется людям с болезнью Урбаха-Вите?
Страх и его значение
Страх – один из ключевых древних инстинктов, позволяющий человеку избежать опасности. Когда над нами нависает угроза, то в кровь выделяется большое количество адреналина, и мы начинаем действовать по принципу «бей или беги». В генерации страха и ряда других эмоций особую роль играет миндалевидное тело, являющееся ключевой частью лимбической системы. У больных с болезнью Урбаха-Вите отмечается разрушение миндалин, вследствие чего, вероятно, эти люди и перестают испытывать страх. Впервые болезнь Урбаха-Вите была описана в 1929 году врачами Эрихом Урбахом и Камилло Вите.
Однако и до них в начале 20 века специалистами было описано несколько случаев. Спустя некоторое время после открытия болезни, было установлено, что патология носит наследственный характер. Болезнь Урбаха-Вите является рецессивным генетическим заболеванием, которое в настоящее время еще очень плохо изучено. Точные причины наследственных нарушений пока неясны, равно как и оценить вероятность рождения ребенка с таким диагнозом тоже представляется затруднительным.
С момента первого упоминания было зарегистрировано всего около 300 случаев болезни Урбаха-Вите во всем мире. Несмотря на то, что данное заболевание может быть обнаружено на всех континентах, более 25% случаев приходится на народы Южной Африки. Согласно статистическим данным, большинство пациентов являются голландского, немецкого происхождения, а также болезнью Урбаха-Вите болеют койсанские народы (населяющие территорию Южной Африки).
Болезнь Урбаха-Вите
Болезнь Урбаха-Вите и ее симптомы Поскольку болезнь Урбаха-Вите носит аутосомно-рецессивный характер, то люди могут быть ее носителями (при наличии доминантного и рецессивного гена) без каких-либо симптомов. Болезнь начинает проявляться только в том случае, если оба гена являются рецессивными. В таком случае у больного могут наблюдаться различные симптомы, главным образом, естественно, неврологические.
Однако, помимо основного симптома (отсутствие страха), у больных с патологией Урбаха-Вите также отмечаются и дерматологические симптомы, например, поражение кожи, рубцы, папулы, морщинистая кожа и хриплый голос. Эти симптомы возникают из-за того, что кожа и слизистая оболочка уплотнены.
В ряде случаев у больных отмечается и уплотнение мозговых тканей в средней височной доле, что чревато развитием эпилептических и других нервно-психических расстройств. Несмотря на существующую симптоматику, в современных условиях (когда жизнь человека относительно безопасна) болезнь Урбаха-Вите, как правило, не угрожает жизни больного, а также не снижает ее продолжительность. Болезнь Урбаха-Вите:
История SM
Лечение болезни Урбаха-Вите
Лечения болезни Урбаха-Вите не существует. Отсутствие страха пока еще невозможно устранить. В то же время, последние исследования показывают, что у таких больных все же можно вызвать чувство страха, если использовать ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа (около 35%). Возможно, это явление натолкнет ученых на обнаружение иных механизмов патологии.
В настоящее время лечение проводится только в отношении дерматологических симптомов болезни Урбаха-Вите. В частности, при поражениях кожи больным назначают диметилсульфоксид, гепарин, Д-пеницилламин, а также некоторые препараты, назначаемые при псориазе.
У некоторых больных при болезни Урбаха-Вите отмечается чрезмерная активность нейронов, что приводит к судорогам. В таких случаях уместно применение противосудорожных препаратов.
Болезнь Урбаха — Вите. Жизнь без страха: удача или большая опасность?
У большинства из нас есть страхи, которые сопровождают нас всю жизнь. Одни пытаются с ними бороться, другие же их избегают. Но представьте, что было бы, если все эти ужасы просто взяли и исчезли. «Вот это удача» – скажете вы. А теперь представьте, что вы вообще больше ничего не боитесь, и понятия «страх» в вашей жизни нет. «Настоящий успех!» – промелькнет в вашей голове. Но так ли все просто на самом деле? Уверены ли вы, что бесстрашная жизнь так проста и легка?
Полное отсутствие страха у человека называется болезнью Урбаха-Вите. Это достаточно редкое наследственное заболевание получило в народе огласку как синдром храброго льва.
Наверняка, каждый кто столкнулся с этой болезнью ни раз вспоминал сказку про волшебную страну Оз. Однако в реальности абсолютная смелость чаще всего приводит к грустному и даже трагическому концу. А все почему? Когда обычный человек бежит со всех ног от опасности или же готовится драться за свою жизнь, больные Урбаха-Вите лишь с интересом наблюдают за ситуацией.
Причины
На сегодняшний день точные причины возникновения заболевания неизвестны. При этом ученые и врачи зачастую связывают его с разрушением миндалевидного тела мозга.
Симптомы
Обладателей Урбаха-Вите природа наградила не только бесстрашием, но и хриплым голосом, морщинистой кожей, рубцами, папулами, а также неврологическими расстройствами.
Конечно, проявление сопутствующих симптомов индивидуально и варьируется от случая к случаю.
Лечение
Современная медицина проводит лечение лишь в отношении дерматологических симптомов, так как исследований по причинам возникновения заболевания и их устранению недостаточно. Исходя из этого не стоит собственными усилиями пытаться вызвать у человека чувство страха особенно применяя для этого действия угрожающих здоровью и жизни людей. Будьте внимательны к своим близким.
Болезнь Урбаха-Вите — редкое генетическое заболевание, которое приводит к полному отсутствию страха 😯
Болезнь Урбаха-Вите — редкое генетическое заболевание, которое приводит к полному отсутствию страха 😯
Причина болезни — мутация на 1-ой хромосоме в гене ECM1. В медицинской литературе встречается еще одно название заболевания — протеиноз липоидный. Официально это редкое рецессивное генетическое заболевание было зарегистрировано только в 1929 году дерматологом Урбахом и отолагингологом Вите.
С момента открытия было зарегистрировано по разным данным от трехсот до четырехсот случаев данного заболевания по всему миру 🌏
Редкое заболевание Урбаха-Вите часто приводит к поражению миндалевидного тела в мозге, которое отвечает за чувство страха. В результате у человека может напрочь пропасть страх. Ни внезапные появления, ни полное осознание смертельной опасности не вызовут ничего, кроме удивления или интересa 🤔
Клиника начинает проявляться уже в детском возрасте.
Симптомы этого заболевания сильно варьируются. Присутствуют как неврологические, так и дерматологические, например: хриплый голос, поражение кожи и рубцы на ней, легко повреждающаяся кожа с плохим заживлением, сухая, морщинистая кожа и папулы вокруг век. Всё это результаты уплотнения кожи и слизистой оболочки. В некоторых случаях имелось также уплотнение мозговой ткани в средней височной доле, что может приводить к эпилепсии и нервно-психическим расстройствам. Болезнь, как правило, не угрожает жизни пациента и не вызывает снижения её продолжительности.
По причине того, что болезнь Урбаха-Вите — аутосомно-рецессивная, люди могут быть её носителями без каких-либо симптомов.
При подозрении на болезнь Урбаха-Вите назначается МРТ без контраста, которое позволяет обнаружить накопление солей кальция в организме. Однако данный симптом не обязательно свидетельствует о липоидном протеинозе. Кальцификация характерна также для простого герпеса и энцефалита. Ключевую роль в постановке диагноза играет генетическое исследование. Именно оно позволяет определить наверняка, есть ли мутация в гене ECM1, и если есть, то действительно ли эта мутация привела к болезни Урбаха-Вите 🧬
Лечения болезни Урбаха-Вите не существует. Отсутствие страха пока еще невозможно устранить. В тоже время, последние исследования показывают, что у таких больных все же можно вызвать чувство страха, если использовать ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа (около 35%). Возможно, это явление натолкнет ученых на обнаружение иных механизмов патологии.
В настоящее время лечение проводится только в отношении дерматологических симптомов болезни Урбаха-Вите. В частности, при поражениях кожи больным назначают диметилсульфоксид, гепарин, Д-пеницилламин, а также некоторые препараты, назначаемые при псориазе.
У некоторых больных при болезни Урбаха-Вите отмечается чрезмерная активность нейронов, что приводит к судорогам. В таких случаях уместно применение противосудорожных препаратов 💊
Вот уже более 25 лет американские ученые из Университета Айовы наблюдают за матерью троих детей, у которой обнаружена болезнь Урбаха-Вите. Из этических соображений личность женщины не раскрывают, а во всех научных публикациях, посвященных наблюдениям за ней, ее именуют SM. Ниже приведён снимок её мозга в сравнении с мозгом без паталогии. SM живет в очень бедном районе, ей неоднократно угрожали, и один раз даже чуть не убили. Однако при таких моментах она совершенно не испытывает страх. Она может улыбаться, если грабитель ей покажется комичным или испытывать любопытство, но только не страх.
Примечательно, что у SM нет никаких проблем с памятью или умственным развитием. В целом, ей доступен весь спектр обычных эмоций, кроме тревожных. За многие годы наблюдений, как только ученые не старались напугать SM, всё тщетно. Ей показывали фильмы ужасов, заводили в комнаты страха, и даже проводили экскурсию по заброшенному туберкулезному санаторию, где в канун одного из праздников устраивали шоу, которое должно было напугать людей. Иронично, но испугалась группа ученых, сопровождавших SM, а женщина просто с любопытством наблюдала за окружающим действием. Феномен болезни Урбаха-Вите у SM интересен еще и тем, что женщина не способна идентифицировать испуг у других людей. То есть, ей очень сложно понять по мимике и жестикуляции, что человек испытывает тревогу 😟❓
«Скажи мне, что такое страх»: болезнь Урбаха-Вите, при которой люди становятся смельчаками
Страх — это важнейший эволюционный компонент, которому человек во многом обязан своей выживаемостью. Вспомни игру «Лемминги» на мобильных телефонах. Помнишь, как грызуны отправлялись в бесстрашное пике со скал, когда ты неверно расставлял препятствия? Аналогичное может произойти с людьми, которые лишены страха, ведь именно ему мы обязаны своей реакцией на экстремальные ситуации. И именно эту функцию «выключает» у человека болезнь Урбаха-Вите — загадочная аномалия, при которой у человека со временем исчезает миндалевидное тело. Royal Cheese — о бесстрашных людях и о том, как их все-таки можно напугать.
«Страха нет»
В 1929 году эту болезнь обнаружили дерматолог Эрих Урбах и отоларинголог Камилло Вите. Она характеризуется хриплым голосом, небольшими шишками вокруг глаз, проблемами с кожей и отложениями кальция в мозге. Позже выяснилось, что эти «отложения» поражают миндалины, которые в теле человека отвечают за эмоциональное восприятие. К примеру, удаление миндалевидного тела у животных делает их полностью бесстрашными, но до недавнего времени задокументированного случая отсутствия страха у людей не отмечалось.
Болезнь Урбаха-Вите не представляет угрозы для жизни. В том смысле, что она не сокращает срок жизни при устранении побочных симптомов. Как правило, утолщается слизистая оболочка, что может создать проблемы при дыхании. Помимо этого, болезнь характеризуется аномальной активностью нейронов, и пациентам с этим расстройством вынуждены прописывать противосудорожные препараты.
Пациентка «Х»
Это крайне редкая болезнь, в медицинской практике зафиксировано менее 300 случаев. Однако недавно была обнаружена анонимная пациентка, жительница штата Айова, которая не испытывает страха. На момент обнаружения (ей было 44 года) женщине угрожали ножом и нападали по разным поводам. Что интересно, у нее есть инстинкт самосохранения, и она может испытывать эмоции. Однако в ситуациях, когда ее жизнь подвержена риску, она остается хладнокровной.
Болезнь Урбаха-Вите в данном случае развивалась постепенно. В детстве женщина боялась животных, которые, по ее мнению, могли причинить вред. Однако со временем эта важнейшая функция атрофировалась, не оставив в ее памяти никаких воспоминаний об эмоции страха. Позже она попала под крыло исследовательской группы университета Айовы. Выяснилось, что у нее полностью отсутствует миндалевидное тело.
«Интересно, каково это на самом деле — бояться чего-то».
Когда исследователи просили ее описать эмоцию страха, она разводила руками. Пациентка «Х» — художник, и ее так же просили нарисовать страх. По итогу она чертила пробелы. При этом она не распознает испуганные лица, ей трудно прочитать эту эмоцию на лице человека и нарисовать ее. Как-то раз она шла в магазин и увидела человека на скамейке.
«Давай, зарежь меня. Я вернусь и буду охотиться за твоей задницей».
Она не испытала страх. По какой-то причине злоумышленник ее отпустил, и она просто пошла домой. При этом она не идиотка: пациентка «Х» вполне осознает, что она может умереть, однако подсознательной, первичной, интуитивной реакции, которая обычно следует за таким событием у большинства, у нее попросту нет. Исследователи подчеркивают, что в некотором смысле она ведет очаровательную жизнь: ее мир полон добрых людей, которые не способны на зло. Вместе с тем она подвержена рискам: помимо обычных нештатных ситуаций в духе нападения, ее может укусить змея или ядовитый паук. Ей свойственно природное любопытство, и из-за того, что лишена «барьеров», она буквально тянется к опасностям.
В ходе ряда экспериментов ей показывали фильмы ужасов и даже закрывали в «доме с привидениями». Однажды ее сводили в магазин с экзотическими животными. Она держала в руках опасных змей и сама вызвалась взять в руки тарантула. Ей отказали, потому что риск получить ядовитый укус был слишком велик.
«Пациентка «Х» не способна оценивать риски и опасности, а значит, и избегать их».
Как выявить
Четверть задокументированных случаев (из 300) приходится на Южную Африку. Следом идут пациенты голландского, немецкого и койсанского происхождения. Считается, что высокая частота встречаемости болезни Урбаха-Вите в Африке связана с «эффектом основателя», когда происходит смешение генов среди малочисленной популяции.
Диагностируют болезнь Урбаха-Вите врачи. Она передается генетически и характеризуется бусинчатыми папулами на веках. Как правило, находят эту болезнь по дерматологическим проявлениям. Врачи могут взять анализы и проверить кожу химическим исследованием. Иными словами, выявлено несколько способов обнаружения болезни: компьютерная томография, химический и генетический анализы. Протекает болезнь незаметно. В связи с этим затруднена ее идентификация.
Как лечат
В настоящее время не существует лекарства от болезни Урбаха-Вите, но активно лечатся ее симптомы. Назначать лечение должен специалист, который будет решать, какие препараты лучше использовать в каждом из случаев. К примеру, часто прописывают лекарства для улучшения состояния кожи. Это помогает снизить дискомфорт побочных явлений болезни Урбаха-Вите.
При этом пациенты все-таки могут испытать нечто похожее на страх. В 2013 году ученые обнаружили интересный эффект при ингаляции воздуха, насыщенного углекислым газом. Как правило, эта процедура не несет в себе опасности для жизни, но в результате у пациентов «Х» начались панические атаки, связанные с эффектом удушения. При этом у обычных людей подобное состояние чаще сопровождается простым страхом.
Одна из пациенток сообщила, что впервые испытала чувство, которое ранее было ей неизвестно. Иными словами, результаты исследования говорят, что миндалевидное тело не единственный орган человека, ответственный за чувство страха. Вместе с тем до сих пор непонятно, какие именно механизмы функционально задействованы в страхе от удушения углекислым газом и в чем разница между отсутствием миндалевидного тела и этим эффектом. Ответы на эти вопросы ученым еще предстоит получить. Пожелаем им удачи и смелости в их авантюрных исследованиях!