фиброзная дисплазия головного мозга
Фиброзная дисплазия – это поражение кости, при котором участок нормальной костной ткани замещается соединительной тканью с включением костных трабекул. Относится к категории опухолеподобных заболеваний, может быть локальной или распространенной, поражать одну или несколько костей. Проявляется болями, деформацией, укорочением или удлинением сегмента и патологическими переломами. Диагноз выставляется на основании рентгенографии, МРТ, КТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое – резекция пораженного участка кости с замещением дефекта.
МКБ-10
Общие сведения
Фиброзная дисплазия (болезнь Лихтенштейна, болезнь Лихтенштейна-Яффе или болезнь Лихтенштейна-Брайцова) – системное поражение скелета. Симптомы обычно выявляются еще в детстве, но возможно и позднее начало. В литературе описаны случаи, когда монооссальная фиброзная дисплазия впервые диагностировалась у людей пенсионного возраста. Женщины болеют чаще мужчин. Возможно перерождение в доброкачественную опухоль; озлокачествление наблюдается редко.
Заболевание впервые было описано в первой половине 20 века. В 1927 году российский хирург Брайцов сделал доклад о клинических, микроскопических и рентгенологических признаках очагового фиброзного перерождения кости. В 1937 году Олбрайт описал многоочаговую фиброзную дисплазию, сочетающуюся с эндокринными нарушениями и характерными изменениями кожи. В том же году Альбрехтом была описана многоочаговая дисплазия в сочетании с преждевременным половым созреванием и нечеткой кожной пигментацией. Чуть позже Яффе и Лихтенштейн исследовали одноочаговые поражения и опубликовали выводы о причинах их возникновения.
Причины
Фиброзная дисплазия относится к категории опухолеподобных заболеваний, но не является истинной опухолью костей. Возникает вследствие неправильного развития остеогенной мезенхимы (ткани, из которой в последующем образуется кость). Причины развития не ясны, не исключена генетическая предрасположенность.
Классификация
В травматологии и ортопедии выделяют две основные формы фиброзной дисплазии: монооссальную (с поражением одной кости) и полиоссальную (с поражением нескольких костей, обычно расположенных на одной стороне тела). Полиоссальная форма развивается в детском возрасте и может сочетаться с эндокринными нарушениями и меланозом кожи (синдром Олбрайта). Монооссальная форма может манифестировать в любом возрасте, эндокринопатий и пигментации кожи у пациентов не наблюдается. Российские специалисты используют клиническую классификацию Зацепина, включающую следующие формы заболевания:
Симптомы фиброзной дисплазии
Выраженные врожденные деформации обычно отсутствуют. При полиоссальной форме первые симптомы появляются в детстве. Поражение костей сопровождается эндокринопатиями, пигментацией кожи и нарушением деятельности сердечно-сосудистой системы. Проявления болезни достаточно разнообразны, наиболее постоянными признаками являются незначительные боли (обычно в бедрах) и прогрессирующие деформации. Иногда болезнь диагностируется только при возникновении патологического перелома.
Обычно при полиоссальной форме наблюдается поражение трубчатых костей: большеберцовой, бедренной, малоберцовой, плечевой, лучевой и локтевой. Из плоских костей чаще страдают кости таза, кости черепа, позвоночник, ребра и лопатка. Нередко выявляется поражение костей кистей и стоп, при этом кости запястья остаются интактными. Степень деформации зависит от локализации очагов фиброзной дисплазии. При возникновении процесса в трубчатых костях верхних конечностей обычно наблюдается только их булавовидное расширение. При поражении фаланг пальцы укорачиваются, выглядят «обрубленными».
Кости нижних конечностей искривляются под тяжестью тела, возникают характерные деформации. Особенно резко деформируется бедренная кость, в половине случаев выявляется ее укорочение. Из-за прогрессирующего искривления проксимальных отделов кость приобретает форму бумеранга (пастушьего посоха, хоккейной клюшки), большой вертел «сдвигается» вверх, иногда достигая уровня тазовых костей. Шейка бедра деформируется, возникает хромота. Укорочение бедра может составлять от 1 до 10 см.
При формировании очага в малоберцовой кости деформация конечности отсутствует, при поражении большеберцовой кости может наблюдаться саблевидное искривление голени или замедление роста кости в длину. Укорочение обычно менее выражено, чем при очаге в бедренной кости. Фиброзная дисплазия подвздошной и седалищной костей вызывает деформацию тазового кольца. Это, в свою очередь, негативно влияет на позвоночник, провоцируя нарушения осанки, сколиоз или кифоз. Ситуация усугубляется, если процесс одновременно поражает бедро и кости таза, поскольку в подобных случаях ось тела еще больше нарушается, а нагрузка на позвоночник – увеличивается.
Монооссальная форма протекает более благоприятно, внекостные патологические проявления отсутствуют. Выраженность и характер деформаций сильно варьируют в зависимости от локализации, размера очага и особенностей поражения (тотальное или внутрикостное). Могут наблюдаться боли, хромота и повышенная утомляемость после нагрузки пораженного сегмента. Как и при полиоссальной форме, возможны патологические переломы.
Диагностика
Диагноз выставляется ортопедом-травматологом на основании клинической картины и данных рентгенологического исследования. На начальном этапе на рентгеновских снимках в области диафиза или метафиза пораженной кости выявляются зоны, по виду напоминающие матовое стекло. Затем пораженный участок приобретает характерный крапчатый вид: очаги уплотнения чередуются с участками просветления. Хорошо видна деформация.
При обнаружении одиночного очага необходимо исключить множественное поражение костей, которое на начальных стадиях может протекать бессимптомно, поэтому больных направляют на денситометрию. При наличии подозрительных участков выполняют рентгенографию, при необходимости используют КТ кости.
Следует учитывать, что фиброзная дисплазия, особенно монооссальная, может представлять значительные трудности в процессе диагностики. При нерезко выраженной клинической симптоматике нередко требуется длительное динамическое наблюдение. Для исключения других заболеваний и оценки состояния различных органов и систем могут потребоваться консультации фтизиатра, онколога и терапевта. В отдельных случаях показан осмотр кардиолога, эндокринолога или иных специалистов.
Лечение фиброзной дисплазии
Лечение преимущественно хирургическое – полная сегментарная резекция пораженного участка кости в пределах здоровых тканей и замещение дефекта костным трансплантатом. При патологическом переломе накладывают аппарат Илизарова. При множественных поражениях проводят профилактические мероприятия, направленные на предотвращение деформаций и патологических переломов.
Прогноз и профилактика
Прогноз для жизни благоприятный. В отсутствие лечения, особенно при полиоссальной форме, могут возникать грубые калечащие деформации. Иногда очаги дисплазии перерождаются в доброкачественные опухоли (гигантоклеточную опухоль или неоссифицирующую фиброму). У взрослых описано несколько случаев злокачественного перерождения в остеогенную саркому. Специфическая профилактика отсутствует из-за неясной этиологии заболевания.
Фиброзная дисплазия головного мозга
1. Сокращения:
• Фиброзная дисплазия (ФД)
3. Определение:
• Врожденное заболевание, характеризующееся наличием увеличивающихся в размерах поражений, состоящих из смеси фиброзной ткани, грубоволокнистой костной ткани
• Дефект дифференцировки, созревание остеобластов
• Одно из наиболее частых фиброзно-костных поражений
2. Рентгенологические признаки:
• Рентгенография:
о Утолщение костных структур по типу «матового стекла» о ЧЛД: аномалии прикуса в 20% случаев
3. КТ признаки фиброзной дисплазии:
• Бесконтрастная КТ:
о КТ-картина зависит от относительного содержания фиброзной и костной ткани
о Поражение кости с ее утолщением, утолщение диплоическо-го пространства
о Склеротические, кистозные, смешанные изменения костей, а также изменение из структуры по типу «матового стекла»
— При кистозном характере может иметь толстую склеротическую «кожуру”
4. МРТ признаки фиброзной дисплазии:
• Т1-ВИ:
о Обычный: ↓ интенсивности сигнала
• Т2-ВИ:
о Обычный: ↓ интенсивности сигнала от всего образования (при солидной его структуре) или по типу ободка (при его кистозной структуре)
о ↑ клинико-патоморфологической активности приводит к ↑ интенсивности сигнала
• Постконтрастные Т1-ВИ:
о Характер контрастного усиления зависит от характера поражения (кольцевидного, диффузного характера или отсутствует)
5. Радионуклидная диагностика:
• Остеосцинтиграфия:
о Вариабельная степень поглощения радионуклида: перфузионная/отсроченная фазы
о Неспецифический, но чувствительный метод к степени поражения скелета при полиостозной фиброзной дисплазии (ФД)
• ПЭТ:
о Накопление 11С-МЕТ
о Возможно обнаружение горячего очага вариабельной степени выраженности при ПЭТ с ФДГ:
— Не следует путать с метастатическим поражением
— Помогает корреляция с рентгенограммой, КТ
6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о КТ в костном режиме
• Совет по протоколу исследования:
о КТ или МРТ для определения протяженности локальных изменений
о Остеосцинтиграфия для поиска дополнительных поражений других костных структур
в) Дифференциальная диагностика фиброзной дисплазии:
1. Болезнь Педжета:
• Педжетоидный характер «матового стекла» при ФД имитирует болезнь Педжета
• Болезнь Педжета: вовлечение свода черепа, а не мозгового и лицевого его отделов; «череп из ваты» на КТ-изображениях
2. Склерозирующий остеомиелит Гарре:
• Увеличение в размерах костных структур, имеющих неоднородную склеротическую структуру; ± истончение до полного исчезновения коркового слоя кости; ± периостальная реакция
3. Синдром Яффе-Кампаначчи (СЯК):
• Неоссифицирующие фибромы, веснушки в подмышечной области и пятна на коже по типу «кофе с молоком» (при отсутствии нейрофибром)
• Имитирует полиостозную форму фиброзной дисплазии (ФД)
о Пятна по типу «кофе с молоком» при СЯК: побережье Калифорнии (как при нейрофиброматозе 1 типа)
о Пятна по типу «кофе с молоком» при СМО: побережье штата Мэн
4. Черепно-метафизеальная дисплазия:
• Гиперостоз и склероз костей лицевого и мозгового черепа → деформация лица, компрессия черепных нервов
• Аномальное моделирование метафизов длинных трубчатых костей; выпуклость стенок околоносовых пазух
5. Менингиома:
• Гиперостоз при менингиоме имитирует фиброзную дисплазию (ФД)
• МР-спектроскопия: характерный пик аланина
6. Другие заболевания, характеризующиеся утолщением и аномальной плотностью костных структур:
• Талассемия: характерно вовлечение в процесс придаточных пазух носа; периостальная реакция по типу «волос дыбом»
• Остеопетроз: вовлечение всех костей
• Нейрокожные заболевания: кистозно-фиброзный остеит:
о Туберозный склероз
о Нейрофиброматоз 1 типа
• Хроническая почечная недостаточность: почечная остеодистрофия может имитировать краниосклероз
• Гиперостоз внутренней пластинки лобной кости при синдроме Морганьи:
о Женщины постменопаузного возраста, изменения ограничены лобной костью
1. Общие характеристики фиброзной дисплазии:
• Этиология:
о Мутация гена белка Gsa в клетках-предшественниках остеобластов приводит к ↑ их пролиферации; аномальная дифференцировка клеток
• Генетика:
о Описаны многочисленные позитивно/негативно регулируемые гены:
— Мутации в регуляторном белке Gsa (кодируются геном GNAS1) часто наблюдаются при моностозной, полиостозной формах фиброзной дисплазии (ФД) и СМО
При фиброзной дисплазии (ФД) наблюдается чрезмерная экспрессия гена ADAMTS2 в тканях
2. Стадирование и классификация фиброзной дисплазии:
• Моноостозная и полиостозная формы
• Специфическая форма поражения (педжетоидная, склеротическая, кистозная) обусловлена активностью болезни:
о Считается, что активность форм фиброзной дисплазии убывает в следующем порядке: кистозная, педжетоидная и склеротическая:
— Кистозная фиброзная дисплазия (ФД) (11-21 %): гиподенсная структура поражения (за исключением его наружных отделов)
— Педжетоидная смешанная фиброзная дисплазия (ФД) (56%): «матовое стекло» + кистозные изменения
— Однородная склеротическая фиброзная дисплазия (ФД) (23-34%)
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Фиброзная ткань, имеющая «песчаную» структуру и цвет от желтовато-коричневого до серого
• Вариабельная консистенция, которая зависит от фиброзного и костного компонентов
• Грубоволокнистая костная ткань незрелая, непрочная, склонна к переломам
• Могут присутствовать геморрагические, кистозные изменения
4. Микроскопия:
• Фиброзная строма, обычно бессосудистая, низкая целлюлярность
• Метаплазия костей: костные трабекулы, состоящие из незрелой, грубоволокнистой костной ткани, которые выглядят как фигуры необычной формы, «плавающие» в фиброзной строме
о Похожи на «китайские иероглифы» или «алфавитный суп»
д) Клиническая картина:
2. Демография:
• Возраст:
о 10 лет (39%)
• Пол:
о СМО обычно (но не исключительно) встречается у женщин
• Эпидемиология:
о Реальная встречаемость неизвестна:
— Моноостозная форма фиброзной дисплазии (ФД) встречается в шесть раз чаще полиостозной
— Отличие поражения свода черепа: полиостозная ФД (50%) > моностозная ФД (25%)
— Моноостозная ФД (75%): в 25% случаев наблюдаются поражения мозгового и лицевого черепа
— Полиостозная ФД (25%): в 50% случаев наблюдаются поражения мозгового и лицевого черепа
3. Течение и прогноз:
• До фибро-, остео-, хондро- и мезенхимальной саркомы прогрессирует редко:
о Обычно полиостозная/синдромальная формы
о Практически 1/2 возникают после лучевой терапии (заметное увеличение при злокачественном потенциале)
• Моностозная черепно-лицевая ФД имеет очень благоприятный прогноз
• Большинство спонтанно «исчезают» в подростковом возрасте, в возрасте до 30 лет
4. Лечение фиброзной дисплазии:
• Агрессивная резекция используется при потере зрения, наличии выраженной деформации (свод черепа более доступен, чем его основание)
• Отсутствие лучевой терапии → злокачественное перерождение
• Лечение алендронатом не приводит к изменению количества баллов по шкале оценки боли, баллов бремени заболеваний скелетной системы или функциональных параметров
е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Моноостозная и полиостозная фиброзная дисплазия (ФД), вероятно, представляют собой компоненты одного и того же спектра фенотипической экспрессии; рассмотрите возможность генетического тестирования для предсказания осложнений
2. Советы по интерпретации изображений:
• Характерны изменения потипу «матового стекла» при рентгенографии или КТ, однородное уменьшение сигнала на Т2-ВИ
ж) Список литературы:
1. Bowers СА et al: Surgical treatment of craniofacial fibrous dysplasia in adults. Neurosurg Rev. 37(1):47—53, 2014
2. Boyce AM et al: A randomized, double blind, placebo-controlled trial of alendronate treatment for fibrous dysplasia of bone. J Clin Endocrinol Metab. 99(11):4133—40, 2014
3. Frisch CD et al: Fibrous dysplasia of the temporal bone: A review of 66 cases. Laryngoscope. ePub, 2014
4. Neelakantan A et al: Benign and malignant diseases of the clivus. Clin Radiol. 69(12)4295-303, 2014
5. Rossi DC et al: Extensive fibrous dysplasia of skull base: case report. Neurol Sci. ePub, 2014
6. Thomsen MD et al: Clinical and radiological observations in a case series of 26 patients with fibrous dysplasia. Calcif Tissue Int. 94(4):384-95, 2014
7. Zhou SH et al: Gene expression profiling of craniofacial fibrous dysplasia reveals ADAMTS2 overexpression as a potential marker. Int J Clin Exp Pathol. 7(12):8532—41, 2014
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 13.5.2019
Фиброзная дисплазия головного мозга
1. Синонимы:
• Краниофациальная фиброзная дисплазия, фиброзный остеит, фиброзная остеодистрофия
• Синдром МакКьюна-Олбрайта
2. Определение:
• Врожденное расстройство, сопровождающееся нарушением дифференцировки и созревания остеобластов и приводящее к прогрессирующему замещению нормальной губчатой кости смесью фиброзной ткани и незрелой грубоволокнистой кости
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о При КТ в костном окне в распространенном образовании кости определяется матрикс типа матового стекла
• Локализация:
о Может поражать любую кость, в том числе череп, основание черепа и кости лица
о Часто поражено более одной кости
• Размеры:
о Лолиоссальные поражения могут быть массивными
• Морфология:
о Утолщение кости
2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Расширенная утолщенная кость, по плотности напоминающая матовое стекло
о Могут также наблюдаться прозрачные участки и зоны склероза
(Слева) При КТ в костном окне в корональной проекции определяется утолщенная чешуя височной кости неоднородной плотности. Также наблюдается утолщение клиновидной кости неоднородной плотности. В теле нижней челюсти определяется преимущественно кистозный (фиброзный) очаг поражения.
(Справа) При аксиальной КТ в костном окне у этого же пациента с полиоссальной фиброзной дисплазией определяются смешанные рентген прозрачные и склеротические изменения кости. Обратите внимание: шов резко разграничивает зоны различных изменений кости, что характерно для фиброзной дисплазии.
3. КТ при фиброзной дисплазии основания черепа:
• КТ без контрастного усиления:
о Картина варьирует в зависимости от соотношения фиброзной и костной ткани
о Распространенное образование с характерной резкой границей между измененной и нормальной костной тканью
• КТ с КУ:
о Зачастую бывает трудно оценить контрастирование, за исключением зон прозрачной кости
• КТ в костном окне:
о Распространенное образование с вариабельным коэффициентом ослабления, центр которого лежит в костномозговом канале:
— Педжетоидный (смешанный)тип (50%): перемежающиеся рентген-прозрачные и рентген-непрозрачные участки
— Склеротическая фиброзная дисплазия (25%): плотность матового стекла
— Кистозная фиброзная дисплазия (25%): зона патологических изменений прозрачна в центре и окружена истонченными, но склерозированными краями
4. МРТ при фиброзной дисплазии основания черепа:
• Т1ВИ:
о Распространенное объемное образование, содержащее оссифицированные ± фиброзные участки, ослабляющие сигнал
• Т2ВИ:
о Слабый сигнал оссифицированных ± фиброзных порций образования
о В активной фазе часто наблюдается гетерогенность сигнала
• Т1ВИ с КУ:
о Вариабельное контрастирование в зависимости от типа патологических изменений:
— Контрастирование диффузное, краевое или отсутствует вовсе
о В зонах фиброза может наблюдаться интенсивное контрастирование
• МР-артериография:
о Если пораженная кость разрастается в просвет артериальных сосудистых каналов/отверстий, наблюдается сужение или смещение сосудов
• МР-венография:
о Если пораженная кость разрастается в просвет венозных каналов/отверстий, наблюдается сужение или смещение сосудов
5. Сцинтиграфия:
• Сцинтиграфия кости:
о Изменения неспецифичны; при полиоссальной фиброзной дисплазии метод информативен при оценке распространенности поражений скелета
о Повышенное накопление радионуклидов, усиленная перфузия, задержка костной фазы
• Позитронно-эмиссионная томография:
о Накопление [11C] метил-L-метионина при ПЭТ
о При ПЭТ с фтордезоксиглюкозой наблюдается усиление метаболизма различной степени
6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Как правило, наилучшим методом является КТ в костном окне
• Рекомендации по протоколу исследования:
о МРТ Т1 FS c КУ в осложненных случаях (нейропатия ЧН, подозрение на озлокачествление)
в) Дифференциальная диагностика фиброзной дисплазии основания черепа:
1. Болезнь Педжета:
• Как правило, манифестирует в пожилом возрасте
• Чаще поражает височную кость и свод черепа, чем краниофациальную зону
• При КТ изменения типа «хлопьев ваты» и «пучков шерсти»
2. Оссифицирующая фиброма:
• Может симулировать кистозную форму фиброзной дисплазии
• Толстый костный край, сниженная плотность центральной части
• Как правило, более локализованна и больше напоминает объемное образование по сравнению с фиброзной дисплазией
3. Менингиома:
• Внутрикостная менингиома может симулировать фиброзную дисплазию
• При МРТ с контрастированием может определяться бляшковидное мягкотканное объемное образование
4. Метастазы в основании черепа:
• Смешанный склеротически-деструктивный метастаз может симулировать фиброзную дисплазию
• Чаще всего в основание черепа метастазируют карциномы простаты и молочной железы
5. Хондросаркома:
• Центр опухоли лежит в каменисто-затылочной щели
• При КТ в костном окне в матриксе опухоли определяются дугообразные или кольцевидные кальцинаты
• Гиперинтенсивна при МРТ Т2 ВИ
6. Гигантоклеточная опухоль:
• Может симулировать склеротическую фиброзную дисплазию
• Из-за отложения гемосидерина гипоинтенсивна при МРТ Т2
• При МРТ наблюдается более интенсивное контрастирование по сравнению с фиброзной дисплазией
(Слева) При КТ в костном окне в аксиальной проекции отмечаются утолщение, склероз и изменения типа матового стекла левого большого крыла клиновидной кости. Обратите внимание на левый клиновидно-височный шов, резко разграничивающий нормальную кость и зону патологических изменений; такая картина типична для фиброзной дисплазии.
(Справа) При аксиальной MPT Т2ВИ FS у этого же пациента в зоне патологических изменений кости регистрируется преимущественно гипоинтенсивный сигнал. При МРТ отмечается высокая вариабельность МР-сигнала и характера контрастирования пораженной кости, зависящих от соотношения фиброзной и склеротической тканей.
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Доброкачественное опухолеподобное новообразование кости, развивающееся вследствие локальной остановки нормального развития структуры/архитекгоники
• Генетика:
о Спорадическая мутация гена G/VAS; ненаследственная
о Картина монооссальной или полиоссальной форм фиброзной дисплазии развивается вследствие пролиферации клеток, принадлежащих к мутантной клеточной линии
• Сопутствующие аномалии:
о Аневризматическая киста кости
о При синдроме МакКьюна-Олбрайта могут наблюдаться множественные эндокринные расстройства
2. Стадии, классификация фиброзной дисплазии основания черепа:
• Монооссальная и полиоссальная
• Конкретный тип патологических изменений определяется активностью заболевания:
о Педжетоидный
о Склеротический
о Кистозный
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Объемное образование от бежево-желтого до белого цвета
• Эластичная или зернистая консистенция, в зависимости от фиброзного или костного содержимого
4. Микроскопия:
• Фиброзная ткань, содержащая отдельные трабекулы незрелой грубоволокнистой кости, напоминающие китайские иероглифы
д) Клинические особенности:
2. Демография:
• Возраст:
о В большинстве случаев до 30 лет
• Пол:
о М:Ж=1:2
о Синдром МакКьюна-Олбрайта: обычно у женщин
• Эпидемиология:
о Одно из наиболее часто встречающихся костно-фиброзных новообразований
о Монооссальная фиброзная дисплазия встречается в шесть раз чаще полиоссальной
о При полиоссальной форме чаще поражаются кости свода черепа
3. Течение и прогноз:
• При монооссальной краниофациальной фиброзной дисплазии прогноз благоприятный:
о Прогресс заболевания часто прекращается по окончании пубертатного периода
• Полиоссальная фиброзная дисплазия редко угрожает жизни, но характеризуется неблагоприятным прогнозом:
о Может прогрессировать и в возрасте старше тридцати лет
• Озлокачествление (саркоматозная трансформация) фиброзной дисплазии наблюдается редко (
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 2.3.2021