врожденный порок головного мозга у новорожденных
Врожденный порок головного мозга у новорожденных
Медицина не стоит на месте, и сейчас многие патологии выявляют уже на различных сроках беременности. Врождённые пороки развития занимают 2-е место среди причин мертворождённости, а так же неонатальной и младенческой смертности.
Среди всех пороков развития около 25-30% приходится на аномалии центральной нервной системы.
Только за январь 2021 года в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей нашего Центра поступило 10 пациентов с различными врождёнными пороками ЦНС, четверо из которых с врожденными арахноидальными кистами.
У одного из пациентов данная патология была выявлена пренатально на сроке 32 недели (по данным УЗИ – признаки кистозного образования головного мозга). Был проведен перинатальный консилиум, на котором специалисты рекомендовали родоразрешение путём операции кесарево сечение с последующим переводом новорождённого в специализированный стационар. После рождения ребёнок в срочном порядке был переведён в наш Центр.
Рис. №1 МРТ до операции
В результате обследования у ребёнка диагностирована гигантская арахноидальная киста межполушарной щели слева, вызывающая компрессию головного мозга и окклюзионную гидроцефалию с симптомами внутричерепной гипертензии. Врачами неонатологами ребёнок был подготовлен к оперативному вмешательству и незамедлительно передан в руки нейрохирургов нашего Центра.
Рис №2. МРТ после операции.
После проведённого хирургического лечения (эндоскопическая кистовентрикулостомия) было сформировано сообщение кисты с желудочковой системой головного мозга, размеры кисты существенно уменьшились, а компрессия головного мозга была устранена.
Как показывает практика, при раннем специализированном лечении детей с подобной патологией у малышей появляются все шансы на дальнейшее выздоровление.
Врожденный порок головного мозга у новорожденных
Звоните нам по телефону 8 (812) 241-10-46 с 7:00 до 00:00 или оставьте заявку на сайте в любое удобное время
Ваша заявка принята!
Благодарим за обращение.
В ближайшее время с вами свяжется наш специалист.
Врожденные пороки, аномалии, дефекты развития головного мозга
Многочисленные пороки развития у детей возникают из-за нарушения внутриутробного эмбриогенеза. Врожденные аномалии у плода и новорожденного ребенка выявляются сразу по внешнему виду черепа или через несколько лет после появления неврологических расстройств.
Миграционные нарушения церебральных тканей в зависимости от локализации обуславливают определенные клинические симптомы. Острое течение патологии позволит неврологам установить диагноз своевременно. Хроническое развитие с циклами обострений и ремиссий не является специфическим признаком нозологии.
Дисплазия головного мозга – что это такое
Ограниченное церебральное повреждение на ограниченном участке провоцирует разнообразные клинические проявления. Эпилептические приступы сочетаются с нарушением сознания, кортикальными нарушениями.
Первоначальные признаки нозологии с помощью электроэнцефалографии. Небольшие церебральные изменения устраняются антиконвульсивными препаратами.
Разновидности фокальной дисплазии:
Способы лучевой нейровизуализации МРТ головного мозга в Санкт-Петербурге помогают верифицировать стадию нозологии.
Поликистозная дисплазия мозга характеризуется наличием множества кистозных разрастаний внутри церебральной ткани.
Для диагностики пороков сравнивают результаты КТ и МРТ
Аномалии развития ствола головного мозга – причины возникновения
В зависимости от морфологических изменений выделяют группы аномалий мозга:
Первая группа нозологий возникает по причине недоразвитие зачатка церебральной структуры или полного отсутствия эмбрионального зачатка. Если ребенок рождается нормальным, прогноз является неблагоприятным из-за отсутствия части мозга.
К аномалиям положения следует отнести удвоение органа, слияние между собой нескольких частей одновременно.
Дефекты положения церебральных структур
Все нозологические формы группы определяются тремя факторами:
Степень смещения определяется выраженность клинических симптомов, длительность жизни человека.
Пороки размеров и формы мозга
Перечень нозологий данной категории определяется рядом морфологических изменений:
Дефекты строения головного мозга
Нозология сопровождается аномалиями естественного образования отверстия, морфологических особенностей структуры. Гетероплазия развивается на этапе внутриутробного развития. Характеризуется атипичным формированием ткани.
Дисплазия – патология соотношения суставных поверхностей.
Гамартрия – неправильное развитие тканевых структур. Стенотическое сужение канала, протока – бывает врожденным и приобретенным.
Дизонтогенетическая киста сопровождается значительным сужением компенсаторных возможностей органа.
Классификация пороков эмбрионального развития:
В зависимости от времени появления дефектов эмбрионального развития возникает определенный тип нарушений.
По обширности повреждения выделяют виды церебральных дефектов:
Врожденные аномалии центральной нервной системы могут провоцироваться инфекционными агентами:
Встречаются алкогольные аномалии, если беременная женщина употребляла спирт во время вынашивания плода. Патология провоцируется хромосомными аберрациями, генетическими мутациями во время формирования нервной трубки (третья-четвертая неделя беременности).
Основные виды мозговых дефектов
Выделяют дефекты формы, размеров, расположения отдельных анатомических структур. Рассмотрим основные виды врожденных аномалий развития головного мозга.
Что такое энцефалоцеле
Проникновение церебральных тканей через дефекты черепа обуславливает разные неврологические симптомы, зависящие от особенностей участка выпадения. Небольшая анэнцефалия напоминает кефалогематому, но рентгенография черепа выявляет незаращение по средней линии, ассиметричные участки.
С помощью хирургического вмешательства удается устранить патологию, но крупные очаги нельзя устранить эктопированием выпячивания. Энцефалоцеле верифицируется методами лучевой нейровизуализации – МРТ и КТ.
Особенности анэнцефалии
Патология характеризуется отсутствием отдельных костей черепа. Места разрушения зарастают соединительной тканью, что не позволяет оптимально регулировать внутричерепное давление.
Проявления микроцефалии
Недоразвитие церебральных тканей формируется у одного ребенка на пять тысяч новорожденных детей. Определяется нозология по уменьшению размера черепной коробки, нарушением соотношения между мозговой и лицевой частью черепа.
Микроцефалия (синдром Джакомини) развивается внутриутробно у женщин с инфекциями, паразитарными болезнями.
Причины первичной микроцефалии:
Этиологические факторы вторичной микроцефалии:
Уменьшением размеров черепа характеризуется около десяти процентов олигофрений. С ранних лет у ребенка прослеживается отставание развития, закрытые пороки развития. Умственная отсталость сопровождается судорожным синдромом. Мышечные подергивания сопровождаются неправильным развитием мозговой части черепной коробки.
Чем характеризуется макроцефалия
Диагностировать патологию позволяет увеличение черепной коробки. Нозология характеризуется гипертрофией одного полушария, непропорциональным развитием одной половины. Умственное недоразвитие – самое частое проявление. Судорожные припадки прослеживаются примерно у девяти-десяти процентов пациентов.
Клиника нозологии появляется в течение первых лет жизни, что позволяет своевременно верифицировать патологию. Мозговые миграционные нарушения слишком серьезны для эффективного лечения болезни.
Симптоматика голопрозэнцефалии
Голопрозэнцефалия – болезнь сопровождается дефектом развития полушарий. Отсутствие разделения между церебральными половинами обуславливает изменения активности функциональных центров.
Сильные дисплазии приводят к аномалиям желудочков, асимметричностью лицевой и мозговой части. Выраженные дефекты приводят к омертвению церебральной паренхимы с высокой вероятностью гибели в первые сутки после появления ребенка на свет.
Образование единой полусферы является врожденным пороком из-за генетической аномалии тринадцатой-пятнадцатой хромосом. Нозология нередко сочетается с другими пороками развития:
Заболевание сопровождается мертворождением. Способность к выживанию минимальна. Прогноз неблагоприятный.
Клиника дисплазии церебральной кистозной
Множественные кистозные полости обуславливают миграционные нарушения. Дефекты развития сопровождаются аномалиями распределения спинномозговой жидкости. Многочисленные кисты нельзя удалить. Нередко провоцируют мышечные судороги. Низкая эффективность антиконвульсивного лечения приводит к прогрессированию симптомов.
Единичные кисты могут не представлять опасности. Возможно субклиническое протекание симптоматики на фоне увеличения внутричерепной гипертензии.
Чем проявляется агирия
Лиссэнцефалия – это дефекты формирования архитектоники мозговой коры. Тяжелые судороги обуславливает недоразвитие церебральных извилин. Нозология формирует моторные и психические проявления. Неврологические признаки заболевания – синдром Леннокса-Гасто, Веста.
Слаженность головного мозга провоцирует параличи, парезы, полиморфные судороги. Признаки нозологии развиваются на первом году жизни. Примерно данный промежуток времени живет малыш.
Клинические признаки пахигирии
Дефект развития обусловлен отсутствием формирования вторичных и третичных извилин. Выпрямление борозд второго типа нарушает церебральную архитектонику.
Патология послойного строения коры характеризуется гетеротопией нервных клеток. Хорошо показывает пахигирию МРТ.
Клинические симптомы краниостеноза
Болезнь характеризуется сужением черепа с компрессией головного мозга между костями. В зависимости от прогрессирования выделяют декомпенсированный и компенсированный вариант нозологии.
По особенностям течения выделяют стабильную и прогрессирующую формы болезни. Чаще причины обусловлены ранним зарастанием коронарного или сагиттального швов. Патология без своевременного лечения приводит к летальному исходу, так как появляется ущемление головного мозга. Клинические симптомы зависят от преимущественной локализации зоны сдавления белого вещества и паренхимы.
Неврологическая симптоматика характеризуется многочисленными расстройствами на фоне увеличения внутричерепного давления.
У ребенка с краниостенозом сильная головная боль, поэтому малыш беспокоен, раздражителен, плаксив. Потеря памяти, нарушение концентрации внимания возникает при длительном сохранении состояния. Прогноз патологии неблагоприятный.
Показатели агенезии мозолистого тела
Нозология характеризуется недоразвитием мозолистого тела. Сопутствующая патология – недоразвитие третьего желудочка мозга. Гипоплазия провоцирует недоразвитие мышечной мускулатуры, парезы и параличи, мышечные судороги.
Проявления синдрома Айкарди возникают при сочетании недоразвития мозолистого тела с хориоретинальными пороками. Клиническая картина дополняется миоклоническими судорогами, формированием многочисленных лакунарных узлов в сетчатке глаза, диске зрительного нерва. Нозология характеризуется микрофтальмом, маятникообразными движениями глаз.
Некоторые исследователи выявляют у пациентов с агенезией мозолистого тела дефекты Х-хромосомы у мужчин.
Клиника микрополигирии
Заболевание возникает по причине формирование многочисленных мелких извилин. Нормальная церебральная кора имеет шесть слоев. При аномалии прослеживается четыре слоя. Аномальная структура приводит к клиническим симптомам:
Дебют болезни наблюдается на первом году жизни.
Клинические проявления гетеротопии
Нозология возникает из-за нейрональной миграции. Отсутствие передачи нервного сигнала возникает из-за гетеротопионов – патологические скопления в виде ленточной или узловой формы.
Из-за гетеротопии появляется олигофрения, эпилептический синдром, разные мышечные судороги.
Диагностика врожденных пороков головного мозга
Большинство нозологических форм обнаруживается вначале по клиническим проявлениям. Легкое течение, гипотонические сокращения мускулатуры провоцируют судорожный синдром у детей первого года жизни.
Исключить гипоксические и травматологические проявления позволяют инструментальные способы диагностики – УЗИ, нейросонография, МРТ и КТ. Процедур достаточно для выявления аномалий развития, кист, гетеротопических участков.
Электроэнцефалография обнаруживает зоны повышенной церебральной активности при присутствии судорожных подергиваний мышц. Врожденные виды требуют генетической диагностики для исследования ДНК, определения мутаций хромосомного аппарата.
Звоните нам по телефону 8 (812) 241-10-46 с 7:00 до 00:00 или оставьте заявку на сайте в любое удобное время
Врожденные пороки ЦНС
Нормальное внутриутробное формирование плода может быть нарушено генетическими дефектами, инфекционными заболеваниями типа краснухи, ВИЧ, цитомегаловируса, интоксикацией алкоголем, наркотиками, некоторыми лекарственными средствами, воздействием вредного излучения и т.д. Негативное воздействие подобных эндогенных и экзогенных факторов особенно опасно в течение первого триместра беременности, поскольку плацента находится в состоянии формирования и не может полноценно выполнять свою защитную функцию.
Формирование нервной системы эмбриона начинаются с первых 10 дней, когда начинает дифференцироваться нервная ткань. Нервная трубка (ЦНС) и спинномозговые нервы формируются на 4-5-й неделе, мозговые пузыри – на 4-5-й неделе, кора большого мозга – на 6-8-й неделе, конечный мозг – на 7-8-й. Полностью мозговые структуры формируются только в конце внутриутробного развития. В связи с такими особенностями поражение органов нервной системы может произойти на любом этапе созревания плода.
В зависимости от срока воздействия негативных факторов у плода могут возникнуть различные дефекты развития нервной системы – как центральной, так и периферической, с аномалиями головного мозга, спинного мозга, позвоночника и черепа.
Виды пороков развития нервной системы
Врожденные пороки развития ЦНС занимают второе место после пороков развития опорно-двигательного аппарата. По статистике, из двух тысяч зарегистрированных новорожденных трое рождаются с врожденными аномалиями нервной системы.
Среди врожденных пороков ЦНС можно выделить часто встречающиеся в генетической и гинекологической практике группы с аномалиями различных участков центральной нервной системы.
Пороки развития головного мозга
К врожденным аномалиям внутриутробного формирования головного мозга, которые приводят к гибели плода или инвалидности новорожденного, относятся:
Сочетанные аномалии развития головного мозга и черепа
Взаимосвязанность формирования черепной коробки и развития мозга приводят к различным сочетанным дефектам:
Пороки развития позвоночника и спинного мозга
Среди врожденных аномалий нервной системы человека значительное место занимают патологии, вызванные пороками развития позвоночного столба и спинного мозга. Чаще всего причиной этих пороков становятся нарушения закрытия заднего конца нервной трубки, которое происходит на 4-й неделе формирования плода. Общее для всех этих аномалий – незаращение дуги позвонков, или spina bifida, что становится причиной спинномозговых грыж с различным содержимым грыжевого выпячивания:
Это далеко не полный список пороков развития ЦНС, которые приводят к мертворождению, гибели новорожденного в первые месяцы жизни или тяжелым уродствам.
Генетическая диагностика нарушений ЦНС в НИАРМЕДИК
В генетических отделениях многопрофильной медицинской сети НИАРМЕДИК проводится эффективное генетическое обследование в рамках подготовки к зачатию и пренатальный скрининг – в разные периоды беременности, которые позволяют с большой точностью выявить пороки в развитии органов и систем плода.
Показаниями для консультации у врача-генетика являются:
Центральные и районные генетические отделения и лаборатории сети предоставляют пациентам пройти полный цикл аппаратного обследования и лабораторного молекулярно-генетического исследования.
Виды пренатального скрининга в НИАРМЕДИК
На первую медико-генетическую консультацию к врачу-генетику рекомендуется приходить парой, поскольку проблемы аномалий развития ЦНС могут присутствовать в семьях мужчины и женщины или в роду обоих супругов. На основании тщательного сбора анамнеза и предварительного диагноза врач назначает дородовую диагностику будущей мамы и плода.
Обследование беременной относится к непрямым методам, куда кроме уже упомянутой медико-генетической консультации входят сбор и изучение акушерского и гинекологического анамнезов, бактериологические и серологические исследования в Центре лабораторной диагностики НИАРМЕДИК.
Пациентка проходит биохимические скрининговые тесты, которые определяют содержание эстриола, фетопротеина, хорионического гонадотропина и других белков, и гормонов в организме беременной, которые способствуют определению группы риска по порокам развития плода, но 100 % гарантии их наличия не дают.
Исследование плода проводится инвазивными и неинвазивными методами. Основной неинвазивный метод обследования – ультразвуковая или эхографическая диагностика.
УЗИ-диагностика центральной нервной системы и спинного мозга плода проводится в каждом триместре беременности. Конкретные сроки обследования связаны со сроками проявления различных патологий ЦНС при формировании органов и систем. По итогам эхографической диагностики врач-генетик оценивает:
Для изучения состояния сосудов головного мозга плода применяются технологии цветового допплеровского картирования (ЦДК).
Такое обследование плода в сочетании с результатами биохимических скрининговых тестов женщины повышают точность диагностики при наличии пороков до 90%, поскольку в сети клиник НИАРМЕДИК применяются инновационные ультразвуковые сканеры экспертного класса и трансвагинальная эхография с трехмерным и четырехмерным режимами изображения.
Для подтверждения диагноза применяются инвазивные методики генетического исследования околоплодных вод (амниоцентез), пуповинной крови (кордоцентез), ворсин хориона.
Забор амниотической жидкости (околоплодных вод) и пуповинной крови производится специальной иглой под видеоконтролем. Прокол при амниоцентезе проводится на 8-14 неделе беременности через брюшную стенку, при кордоцентезе – на 22-24 неделе, когда кровеносные сосуды достаточно развиты для инъекции. В этом случае забор крови берется через брюшную стенку или шейку матки.
Биопсия ворсин хориона (наружной оболочки эмбриона) проводится биопсийной иглой через брюшную стенку или с помощью гибкого зонда – через шейку матки на 10-12 неделе.
В пуповинной крови и околоплодных водах содержатся клетки плода, а клетки ворсинок наружной оболочки зародыша аналогичны его собственным клеткам. Генетическое исследование этих клеток дает возможность диагностировать пороки ЦНС с уровнем точности, достигающим 99%.
Записаться на прием к врачу-генетику многопрофильной сети клиник НИАРМЕДИК можно, позвонив по единому номеру телефона контакт-центра или отправив заявку на запись через обратную форму связи на сайте.
Врожденные аномалии развития головного мозга
Причины аномалий развития головного мозга:
Проявления аномалий головного мозга:
Диагностика аномалий развития головного мозга:
Современная диагностика призвана обнаружить тяжелые цереброваскулярные пороки развития еще в перинатальном периоде, при ультразвуковом скрининге беременности. Аномалии развития головного мозга нередко несовместимы с жизнью и приводят к внутриутробной гибели или гибели в первые месяцы после рождения.
Если в процессе жизни ребенка возникают тревожные неврологические и психоневрологические симптомы, необходимо обратиться к детскому неврологу. Для точной диагностики причины возникших симптомов врач может назначить:
Лечение аномалий развития головного мозга:
Лечение преимущественно симптоматическое. При эпилепсии подбирается терапия антиэпилептическими препаратами. При нарушении психического развития и речи проводится нейрокоррекция, занятия с педагогами-дефектологами.
Если выявленный порок развития мозга операбелен и прогноз при оперативном лечении благоприятный, больной может быть направлен к врачу-нейрохирургу для решения вопроса о проведении хирургического лечения в специализированных учреждениях.
В Центре Здоровья и Развития имени Святителя Луки ведут прием квалифицированные детские неврологи, детские психиатры, эпилептологи. Наши специалисты имеют большой опыт диагностики и лечения неврологических патологий.
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА
Аномалии развития головного мозга медицина определяет как отклонение от нормального развития, которые возникают внутриутробно. Такие врожденные непрогрессирующие структурные отклонения могут проявляться в виде небольших изменений, не выявляемых клинически, а могут приобретать формы грубых уродств, несовместимых с жизнью.
При этом отмечается исключительная полиморфность этиологии врожденных аномалий развития организма вообще и головного мозга в частности. В качестве влияющих называются различные экзогенные факторы – механические, гипоксические, инфекционно-токсические и другие нарушения, ионизирующее облучение. В число эндогенных факторов воздействия входят хронические заболевания матери, пожилой возраст родителей, гормональная дисфункция и другие причины.
Определенную роль, конечно же, играет и наследственность. Но в каждом конкретном случае определить причины аномалий бывает очень сложно.
Клинически различают следующие аномалии развития головного мозга:
Среди названных аномалий самой тяжелой является ацефалия, при которой головной мозг отсутствует. Отклонение часто сочетается с отсутствием черепной крышки (акранией) или ее недоразвитием (гемикранией). Параллельно могут проявляться грубые уродства других органов и систем.
Сегодня ведущая роль в диагностике многих пороков развития головного мозга принадлежит МРТ. Особую ценность метод приобрел в ранние сроки постнатального развития. В период новорожденности нарушенное состояние ребенка с пороком головного мозга необоснованно трактовалось как внутриутробный менингоэнцефалит, гипоксическое или родовое повреждение нервной системы.
Выявление пороков развития головного мозга на как можно более ранних сроках жизни не может быть переоценено. Своевременная диагностика позволяет выявить у больного ребенка такие аномалии развития мозга, которые ранее не определялись и соответственно не рассматривались как причина неврологических расстройств у детей.