Что лечит генетик у детей

Что входит в компетенцию врача Генетика

Какими заболеваниями занимается Генетик

Какими органами занимается врач Генетик

Когда следует обращаться к Генетику

Обращаться к генетику, если:

— имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;

— уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;

— в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;

— матери больше 35 лет;

— в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;

— в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Когда и какие анализы нужно делать

Какие основные виды диагностик обычно проводит Генетик

Советы врача Генетика

Делая карьеру, не надо забывать, что женщина находится в наилучшей форме для рождения здоровых детей от 18 до 35 лет.

Если же беременность наступила после 35 лет необходимо пройти генетическое обследование.

Не рекомендуются близкородственные браки. Чем ближе степень родства, тем выше уровень риска для будущего потомства.

Очень важно сохранение любой информации, касающейся истории здоровья каждой семьи. Большинство будущих родителей имеет небольшой риск передачи каких-либо генетических дефектов и никогда не пользуется услугами специалиста-генетика. Во многих случаях акушер в разговоре с каждой из таких пар затрагивает основные генетические проблемы.

Самый лучший период для встречи с генетиком, конечно, время до начала беременности или, в случае близкого родства, еще до заключения брака. Если же женщина уже беременна, генетик предложит провести соответствующие пренатальные тесты и поможет родителям принять решение, иметь им детей или нет. Советы генетика спасли сотни тысяч пар с высоким риском рождения детей, пораженных серьезными пороками развития.

Задать вопрос Генетику

Вас что-то беспокоит? У Вас есть вопросы или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к Генетику – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, проконсультируют, окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача Генетика на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к Генетику. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача Генетика, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы Генетика по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию на форуме – возможно после этого Вас больше не будет беспокоить вопрос «посоветуйте хорошего врача Генетика». Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Источник

Медико-генетическое консультирование

Клиническая генетика — прикладной медицинский раздел для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Эти проблемы следующие: что у больного (диагноз), как ему помочь (лечение), как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика). На основании клинических методов высказывается предположение об определении наследственных заболеваний, которые подтверждаются или исключаются лабораторными исследованиями.

Показания для медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование призвано снизить число пороков развития и заболеваний генной природы. Специалист определит уровень риска рождения ребенка с генным дефектом. Свой прогноз он дает на основе осмотра пациента и по возможности других членов семьи с учетом всех особенностей развития и анализов.

1. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

2. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

3. Кровнородственные браки

4. Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности

5. Неблагополучное протекание беременности

6. Планирование беременности супругами возраст которых превышает 35 лет

Консультация хорошего врача генетика позволяет получить ответы на следующие вопросы:

1. Не болеете ли Вы наследственной болезнью и не являетесь ли ее носителем

2. Исключить вероятность рождения больного ребенка, продолжать ли беременность

3. Какую помощь можно оказать ребенку с наследственным заболеванием и где ее получить.

Новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями. Необходимо, чтобы каждый знал о том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает.

Что делает врач лабораторный генетик?

Какие же функции выполняет лабораторный врач генетик? По роду своей деятельности устанавливает природу генетики того или иного заболевания. Среди перечня патологий, входящих в его компетенцию – синдром кошачьего крика, мутации, синдромы Дауна, Вольфа-Хиршхорна, Элерса-Данлоса, муковисцидоз и др. Задача генетика – не лечить отдельные человеческие органы и системы, а правильно выявить природу болезни. На сегодняшний день в составе медицинского учреждения (частная клиника, женская консультация, детский неврологический центр и пр.) должен быть врач генетик. Благодаря современным методам диагностики можно поставить максимально точный диагноз. Он дает прогноз здоровья будущего потомства, определяет возможность наличия или отсутствия врожденных тяжелых патологий. Искусственное прерывание беременности возможно именно после консультации и заключения специалиста. Если вас волнует здоровье будущего ребенка, обязательно запишитесь на прием к генетику.

Есть две основные функции, которые ответят на вопрос: что делает врач генетик? Во-первых, он «помогает» коллегам «поставить диагноз», используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет «прогноз здоровья будущего потомства» (или уже родившегося). При этом всегда перед генетиком возникают врачебные и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

Генетическое консультирование состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет.

Консультирование генетика всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Хороший лечащий врач генетик, прежде чем направить пациента на генетическое консультирование, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель визита.

На первом этапе консультирования перед лабораторным врачом генетиком возникает много задач (гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генной обусловленности данного врожденного заболевания и т.д.), к решению которых он подготовлен в процессе специализации. Уточнение диагноза в генетической консультации проводится с помощью анализа генов, что и отличает врача генетика от других специалистов. С этой целью специалист генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярными методами, а также анализом сцепления генов, методами соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. «Генеалогический метод» при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. «Цитогенетическое исследование», как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев консультаций врача генетика. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.

Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике генетиком ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других членов семьи (составление биохимической или иммунологической «родословной»). В процессе консультации часто возникают новые потребности в дополнительном параклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения. В конечном счете диагноз уточняется путем генного анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. Для проведения генного анализа нужен высококвалифицированный специалист. После уточнения диагноза определяют «прогноз для потомства». Генетик формулирует задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска). Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка специалиста общей практики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка доктора при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: может повторно родиться тяжелобольной ребенок. «Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям» как два последних этапа могут быть объединены.

Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, не вызывает сомнения, чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач генетик должен рекомендовать отказаться от деторождения. Но при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска. «В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей».

Врач генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные задачи. Любая консультация врача генетика требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Заключение специалиста о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким членам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом.

В нашем медицинском центре «Невро-Мед» вы можете записаться на прием к врачу-генетику Солониченко Владимиру Григорьевичу. Запись ведется в регистратуре, можно позвонить по телефону и договориться о дате и времени приема на генетическое консультирование, а также получить рекомендации относительно подготовки к исследованиям.

Консультация врача генетика для москвичей проходит в два этапа:

Между двумя этапами может быть временной промежуток от 1 до 6 месяцев, в зависимости от вида назначенных генетических исследований. Каждый этап обследования оплачивается отдельно.

1. Клинический осмотр, сбор анамнеза и составление плана обследования, дерматоглифическое исследование.

2. Интерпретация данных, полученных в ходе лабораторной диагностики, заключение, рекомендация и определение прогноза течения заболевания при наличии установленного диагноза.

Источник

Что лечит генетик у детей

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.
Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.
При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности. В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок. Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша. Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии. На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией. А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.
Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.

Какие генетические исследования сегодня существуют?

Нужен врач-генетик в Москве?

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Источник

Клиника «Центр ЭКО»

Бесплодным считается брак, в котором отсутствует беременность у женщины при регулярной половой жизни партнеров без использования каких-либо противозачаточных средств. Ошибочно полагается, что бесплодие относится только к женщинам. В 45 процентах случаев это патология со стороны женщин, а в 40 процентах – у мужчин. Еще в 5-10 процентах случаев нарушения обнаруживаются сразу у обоих партнеров.

Клиническое бесплодие бывает:

Наиболее распространены следующие формы бесплодия:

В клинике бесплодия первой жалобой пациентов является отсутствие беременности либо выкидыши с невозможностью выносить и родить малыша. Также выявляются жалобы, связанные с первичной или сопутствующей патологией. Анамнез также подтверждает нарушения менструального цикла, перенесенные операции и аборты, воспалительные заболевания, или заболевания щитовидной железы, надпочечников, либо травму головного мозга. При физикальном обследовании могут выявиться ожирение, клиника синдрома Иценко-Кушинга, который также провоцирует бесплодие, признаки гиперандрогении (повышение андрогенов – мужских половых гормонов), либо нервная анорексия, клинически также приводящая к бесплодию.

Почему стоит выбрать клинику «Центр ЭКО»?

Преимущества клиники «Центр ЭКО»:

Комфорт и удобство клиники «Центр ЭКО»

Подробно узнать о ВРТ-программах клиники «Центр ЭКО» вы можете в разделе «Наши услуги».

Мы поможем вам осуществить вашу мечту о детях!

Источник

«Нет человека без патологических генов». Генетик Наталия Белова о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми

Время чтения: 15 мин.

Генетик-эндокринолог и педиатр Наталия Белова уже тридцать лет лечит детей с «редкими» болезнями — сложными генетическими или врожденными патологиями и нарушениями обмена веществ. Например, с несовершенным остеогенезом и Spina bifida.

Может ли больной ребенок родиться у абсолютно здоровых родителей? Почему ранняя диагностика доступна не всем, а родители «редких» детей как основную рекомендацию от врача часто слышат «не трогать»? Что изменилось за последние 30 лет в лечении редких болезней? Как реально помочь таким семьям и почему для этого доктор Белова перешла из государственной клиники в частную GMS Clinic, где руководит Центром врожденной патологии?

Наталия Белова. Фото из личного архива

Больной ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей

Разные лаборатории предлагают генетический скрининг при планировании беременности. Нужен ли он семье, которая хочет стать родителями впервые?

Возможно, я вас расстрою, но у людей совершенно здоровых, которые ведут правильный образ жизни, у которых здоровы все родственники, все равно может родиться ребенок с генетическим заболеванием. Такие заболевания возникают из-за новых мутаций, из-за того, что встречаются два патологических гена.

Нет человека без патологических генов : у всех нас происходят мутации, это обязательно с точки зрения эволюции. Часть из них приводит к заболеваниям, и бывает, что два носителя таких генов встречаются — никто не застрахован. Но если молодая семья придет к генетику и скажет: мы ужасно волнуемся за будущих детей, сделайте нам обследование на «всю генетику» — в этом нет смысла, потому что патологий очень много и мы не сможем исключить все возможные варианты. Это поиск иголки в стоге сена.

В генетическом обследовании может быть смысл, если родители хотят проверить, нет ли у них одинаковых патологических генов. Особенно это актуально в тех случаях, когда риск наследственных заболеваний действительно есть. Допустим, мужчина и женщина — родственники, пусть даже дальние, они живут в небольшом городе или регионе, где распространены близкородственные браки, или оба — представители малочисленной национальности.

Чаще всего патологические гены встречаются у людей в регионах, где мало притока жителей извне. Также и звестно, что у женщин старше 37 лет выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна и с другими хромосомными патологиями.

Значит, есть смысл делать генетический анализ только по показаниям?

Я думаю, да, когда у нас есть конкретный ребенок с конкретными проявлениями заболевания. Либо родители, у которых уже родился ребенок с патологией, планируют следующую беременность, и мы знаем, что искать.

Таким родителям вы советуете выяснить, наследственная это была мутация или «свежая»?

Если в семье есть ребенок с подозрением на наследственную генетическую патологию, и это именно патология, а не приобретенная, допустим, в тяжелых родах травма, то уточнение диагноза нужно обязательно.

Все упирается в наличие информации, а выбор должен быть за семьей. На мой человеческий взгляд — не медицинский — каждый ребенок заслуживает того, чтобы родиться в любви, прожить столько, сколько дано, и в случае смерти быть похороненным родителями. У мамы и папы в этой ситуации не будет ощущения, что они сделали что-то такое, что нельзя переиграть.

Но каждая семья принимает решение, исходя из своих ресурсов и возможностей, и я никакое решение не стала бы осуждать. Примерить на себя этот выбор сложно. Но чтобы у семьи была возможность принимать решение, очень нужна точная генетическая диагностика. Иначе это просто блуждание во тьме.

Наталия Белова с пациенткой. Фото Сергея Щедрина

Что-то еще может помочь родителям?

В перспективе было бы здорово иметь информацию, такой маршрутный лист по каждому заболеванию: как оно протекает, кто им занимается, какие особенности при самом тяжелом течении и самом легком, какой прогноз для жизни, какой образовательный маршрут может быть в каждом регионе.

Допустим, ситуация со Spina bifida очень сложная. В некоторых странах беременность с таким тяжелым пороком прерывается – это национальная политика. В Бразилии же, например, аборты запрещены даже по медицинским показаниям – там делают внутриутробные операции, и хорошее исполнение кардинально меняет жизнь таких детей, препятствует их инвалидизации.

У нас тоже начали делать внутриутробные операции в НИИ педиатрии, и родителям очень важно узнать, что можно пойти и таким путем — он не простой и не гарантирует, что все будет хорошо в итоге, но альтернатива есть. Только семья решает, какой путь им по силам. Поэтому, мне кажется, маршрутный лист был бы суперважен для того, чтобы помогать родителям принять решение.

Лечение может появиться для большинства генетических заболеваний

Генетика — одна из самых перспективных областей медицины. Что изменилось в ней за последние 30 лет? Мы можем управлять генетическими поломками или далеки от этого?

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое? СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам — читайте в статье

Терапия есть при спинальной мышечной атрофии (СМА), при муковисцидозе, и этот список становится все длиннее. Мне кажется, в ближайшее время может появиться лечение для большинства заболеваний, при которых мы знаем поломку.

Это будет полное излечение или просто более высокий уровень жизни?

Все зависит от сроков диагностики. Как правило, изменения, которые уже произошли, необратимы. Можно в какой-то степени уменьшить проявления болезни, но повернуть вспять очень трудно.

А предотвратить их появление?

Да, если есть терапия и она начата как можно раньше. Поэтому ключевой вопрос – ранняя диагностика, ранний поиск гена, который приводит к патологии. И сегодня — это большая проблема лично для меня — большинство моих пациентов нуждается в такой диагностике, но государство не может ее обеспечить, так как это довольно дорого.

Поэтому если я вижу у ребенка особенности, позволяющие заподозрить именно генетическую патологию, в первую очередь, начинаю думать, где взять деньги на диагностику. Я знаю, как и что искать, но понимаю, что семья вряд ли потянет эти расходы. Поэтому даю родителям список фондов, куда можно попробовать обратиться, а дальше все зависит от возможностей фонда.

Много ли таких детей, которым могли помочь, но не успели?

Таких большинство, и это безумно обидно! Это, скорее, исключение, когда родители пробились, когда им встретились какие-то удивительные врачи, которые направили, позаботились, не побоялись потерять репутацию или пойти против федеральных рекомендаций…

Пару недель назад у нас была скайп-консультация с семьей из региона, во время которой мы услышали весь список заблуждений о несовершенном остеогенезе. Ребенку полтора года, его никогда не брали на руки, он лежит в чем-то вроде обувной коробочки. Родители пересказали, что им говорили ортопеды и педиатры : ребенок никогда не будет дышать самостоятельно, лечения нет, ребенок похож на папу, поэтому мальчики в этой семье на 100% будут болеть. Все это не так, в генетике такого не бывает. Даже при высоком риске сегодня есть возможность рождения здорового ребенка. Возможно, родители не так поняли генетика, надеюсь, он такого не сказал.

Вас злит ситуация упущенных возможностей?

Злит — это не то слово! Но та семья — пример ситуации, когда врачи наговорили все неправильно, а родители все-таки стали искать информацию сами и в итоге нашли.

Скайп-консультации — это же результат пандемии? Насколько эффективными они оказались по сравнению с очными встречами?

Другое дело, что на онлайн-консультациях мы не можем ставить диагноз или назначать лечение – только даем рекомендации по дальнейшему обследованию, питанию, образу жизни. Тем не менее я теперь не собираюсь от онлайн-формата отказываться!

Пациенты доктора Беловой. Фото из личного архива

Когда все регламентировано, «выгорание» происходит очень быстро

Как я поняла из ваших слов, ранняя диагностика — ключ к успеху, но именно с ней в России сложности. Какие?

Уровень образования и информированности о современных методах лечения у генетиков в маленьких городках действительно страдает. Хотя не исключаю, что генетики говорят все правильно, но родители в состоянии стресса все понимают не так.

Тем не менее родители иногда слышат информацию, не соответствующую действительности: о том, что лечения нет, в то время как оно есть, о прогнозе и т.д.

Часто семьям предлагают только то, что доступно в их регионе, а это очень немного; не информируют о других возможностях генетического обследования, а оно часто делается поэтапно. Если бы не было фондов, у меня просто язык не повернулся бы сказать: вам надо начать с микроматричного анализа (он стоит 35 тысяч рублей, но есть риск ничего не получить) и после этого нужно сделать полноэкзомное секвенирование, а это стоит 70 тысяч рублей в лучшем случае. И даже здесь может понадобиться дополнительное обследование родителей.

Редкая семья может это себе позволить. У фондов другая проблема: им проще собрать деньги не на обследование, а на операцию, после которой ребенок будет здоров. На лечение жертвуют охотнее, чем на генетическое обследование, после которого ребенок все равно не выздоровеет. Каждый раз приходится биться!

То есть скрининга по ОМС недостаточно?

Есть и бесплатная диагностика многих генетических заболеваний, например мукополисахаридозов, ганглиозидозов, нарушений обмена органических кислот. В Москве этим занимаются в Медико-генетическом научном центре, в центре неонатального скрининга при Морозовской больнице. В РДКБ диагностируют и лечат детей со сложной генетической патологией из различных регионов. В Эндокринологическом научном центре обследуют ребят, у которых есть эндокринные проявления генетических заболеваний. Поэтому всех, кому могут помочь в государственных клиниках, мы отправляем туда.

Семья ко мне приходит, уже пройдя этот бесплатный путь. Примерно в половине случаев, к сожалению, генетическое исследование не дает ответа и требует дополнительной проверки за деньги, и это очень сложный и дорогой путь.

Клиническое секвенирование экзома когда-то казалось панацеей: вот мы сделаем этот анализ и все станет ясно. На самом деле все не так просто. Как правило, нам удается докопаться до причины генетического заболевания последовательными, все более глубокими анализами. Суммарно их стоимость огромна — не каждая семья и даже фонд потянет.

Снежана Митина из фонда «Хантер-синдром» рассказывала, что в регионах генетикам угрожали увольнением: они диагностировали «редких» пациентов, а их лечение сильно бьет по региональному бюджету. Сталкивались ли вы с такими историями?

Вы же знаете, что я ушла из государственной системы? Мне очень хочется на что-то повлиять. Как юрист, Снежана Митина может повлиять, а я нет, и мне очень больно от этого.

Приведу печальный пример. Мы уже лет десять лечим ребенка, которому недавно нужно было сделать маленькую операцию — вытащить штифт из голени. Это вполне можно было бы сделать по месту жительства, но врачи отказались, так как не были знакомы с таким диагнозом. И мама тут же сдалась – не стала требовать письменный отказ, чтобы дальше идти и добиваться своих прав на каждом этапе. Не у каждого родителя есть на это силы.

Или, например, мои пациенты с остеогенезом постоянно мне пишут, что им по месту жительства отказывают капать препарат, который они готовы купить сами : он стоит три тысячи рублей. Препарат нужно капать два раза в год, то есть проблема не в деньгах.

Это проблема «а как бы чего не вышло с этими “редкими”». Отсутствие информации всегда рождает страх. Людям, которые никогда не сталкивались с редкими болезнями, очень страшно что-то делать, поэтому они выбирают не делать ничего.

Но, думаю, когда-нибудь у нас появится федеральный центр, где будут заниматься реальным построением помощи каждой конкретной семье, а не выполнением формальных рекомендаций. Кому-то нужна коляска активного типа за безумные деньги, а кому-то – в школу пойти на своих ногах.

Наталия Белова с пациенткой. Фото из личного архива

Современные «редкие» дети хотят самостоятельности

Вы приветствуете, когда родители активны, ищут протоколы лечения на английском, узнают, как устроено лечение в других странах?

Да! С такими родителями гораздо легче разговаривать, они задают конкретные вопросы. У меня недавно была мама взрослой девочки, которая сама вышла на какие-то иностранные фонды и программы поддержки, не зная, что многое есть у нас в России — и это опять вопрос про информированность.

Что вы обычно говорите таким семьям на первой встрече?

Универсального рецепта нет, конечно, но, когда приходит семья с больным ребенком, я всегда говорю, что наша общая цель – сделать его самостоятельным и счастливым, чтобы и семье было легче.

Родители же к нам приходят с большим грузом того, что им говорили до этого. 30% бьются за своего ребенка локтями и зубами, находят информацию сами, настраиваются на то, что ребенок должен быть самостоятельным вне зависимости от его проблем. Причем это совершенно не зависит от того, где живет семья – в регионе или в Москве. Но примерно 70% смиряются с тем, что им говорят врачи по месту жительства (часто, повторюсь, это неверная информация). Так недавно мы получили очередную «коробочку»: ребенок примотан к матрасику для новорожденных, на ногах — неработающие тряпочки, лангеты, у родителей — рекомендации «не трогать». И это Москва.

При этом у нас есть чудесный парень из Крыма, который ищет возможность ходить, самостоятельно передвигаться. У него сломалась палочка – так он ходит с лопатой! Я верю в этого парня, в то, что у него все будет хорошо, потому что он не сидит на стуле. И у семьи нет мысли, что человека надо положить в коробочку, хотя им тоже это говорили.

При современной терапии люди с генетическими заболеваниями могут жить долго, иметь семью, работать?

Смотря с каким заболеванием. Например, со Spina bifida люди могут жить, создавать семьи, но есть особенности, в том числе физиологические, и нам нужно обсуждать эти вопросы с пациентами. В принципе существует множество способов сделать человека счастливым и нужным обществу.

Но очень часто родители сдаются и идут по пути наименьшего сопротивления. Нередко встречается ситуация гиперопеки: ребенка не отдают в школу, не дают ему самостоятельности.

Заставить родителей поступать, как ты считаешь правильным, все равно невозможно. Наша задача – говорить, что если будет гиперопека, вы можете получить беспомощного инвалида, который, возможно, будет искать утешение в алкоголе или наркотиках.

Такие истории тоже бывают?

Таких очень много среди поколения, которое мы ориентировали, можно сказать, на зависимую жизнь.

У меня есть очень печальный пример с «редким» мальчиком, который никогда не жил один и не имел представления о внешнем мире. Как только мама по ряду причин оказалась от него далеко, он попал в неприятную историю и сейчас находится под следствием. Потому что такие дети просто не имеют никакого представления о жизни. Никакого!

Но ситуация меняется: появляется настрой на активную жизнь, появляется лечение, понятие качества жизни. Нынешнее поколение – совершенно другие дети, которые пытаются сами вырваться из-под опеки родителей (хотя те иногда чуть ли не дерутся с нами), хотят поступить в институт и работать.

Наталия Белова с пациентом. Фото из личного архива

Совершенно не стыдно не знать редкие болезни — важно иметь информацию

Что-то изменилось в вашей работе с появлением детских хосписов, законов о паллиативной помощи?

Я вижу подвижки. Появилось внимание к нашим детям, в том числе благодаря паллиативной помощи, благодаря идее, что любой ребенок заслуживает внимания, помощи, заботы. Но я все время боюсь ухода в другую сторону: что ребенка, который может быть самостоятельным, пусть на коляске, слишком «зазаботят», что ему и семье не дадут понять, что ребенок вообще-то может сам.

Мы все время за позитив: смотрите, ребенок сел! Ну да, есть одышка, так как это новое для него положение, но это не значит, что ребенку сразу нужна кислородная маска. Дайте ему время адаптироваться! Понимаю, что это трудности роста и отличить одно состояние от другого очень непросто.

Но иногда мы видим, как наши дети, которые попадали в паллиативную службу очень тяжелыми, потихонечку становятся менее тяжелыми – как правило, есть лечение и улучшение, и здесь очень важно не пропустить момент, когда мы от паллиатива должны перейти к куративу, то есть к лечению и социализации.

Дети, кстати, контактируют с «редкими» ребятами абсолютно нормально. Им даже в голову не приходит что-то негативное, если родители их на это не настраивают и если ребенок на коляске тоже воспитан не как — не хочу говорить это слово — не как ущербный, а как обычный человек. Проблем не возникает.

Какая у вас есть главная мечта на ближайшие 5-10 лет? Что бы вы хотели видеть в России 2030 года?

Мне бы хотелось, чтобы ни в одной семьей не было проблем с установкой генетического диагноза, чтобы анализы оплачивало государство или специальные фонды.

У нас в стране, как только ребенок с хроническим заболеванием достигает возраста 18 лет, передать его некуда. Причем не важно – у него астма, пиелонефрит или судороги. В русском языке даже не существуют понятия transition, которое есть во всем мире! Оно обозначает «переход», передачу детей с хроническими заболеваниями во взрослую сеть здравоохранения. Я была на таких «передачах»: собираются детские и взрослые врачи и из рук в руки передают «редкого» пациента. Буквально говорят: «Вот вам Вася, у Васи такие-то проблемы, он требует наблюдения терапевта, а еще ему понадобятся уролог, пульмонолог и невролог». И лечащий врач подбирает ему специалистов. Я мечтаю создать в клинике программу для «хроников» — не обязательно редких, а любых. Чтобы, например, мы госпитализировали пациента на день или на два, приглашали детских врачей, которые его наблюдали, и взрослых специалистов.

Третье – чтобы у нас в центре была постоянная команда, и мы имели возможность работать с мотивированными специалистами, которые могли бы осуществить все то, что мы пишем в выписках. Чтобы школы принимали редких детей, и нам не нужно было каждый раз обращаться к юристам. Пока все это – тяжелая борьба. И, повторюсь, не у каждой семьи есть на нее силы.

Но что делать! Пока так. Пока генетическое обследование — в общей сложности 200-300 тысяч рублей. Плюс коляска – это еще 300 тысяч. Плюс борьба за школу и бассейн, куда не берут. Даже в простейшей операции ребенку отказывают, потому что у него непонятное заболевание. И ведь даже нам не звонят, хотя везде на выписках указан наш телефон. В общем, перспектив для борьбы полно (улыбается).

Вас мотивируют сложности или наоборот?

Мне кажется, мотивация у врача всегда одна – помочь. Просто так вышло, что я занимаюсь тяжелыми детьми с редкими болезнями. После института попала в отдел генетики в НИИ педиатрии, где были такие дети, и как-то они меня захватили. Возможностей тогда было мало, и я всегда думала, что можно сделать еще, чего не хватает.

Причем важно помочь грамотно. Если кто-то может помочь лучше, чем ты, отправь к этому специалисту! Я никогда не возьмусь лечить детей со СМА, потому что на федеральном уровне есть программа для них. При этом никто лучше нас не лечит детей с остеопорозом.

Совершенно не стыдно не знать редкие болезни. Важно иметь информацию, куда направить таких пациентов, подсказать, какие базовые бесплатные исследования возможны по месту жительства. Помнить о том, что, если нет государственной помощи, можно обратиться к фондам. Бывают ситуации, когда в России нет помощи, но она есть за границей.

Если мы увидели, наконец, людей с особенностями развития на улицах, дальше нужно сделать, чтобы у них была полноценная жизнь, а мы были бы рядом и помогали там, где надо. Поэтому я не считаю, что все мои планы звучат пессимистично. Мне кажется, наоборот, оптимистично.

Если в голове есть идея, что наша цель – помочь, то все остальное получается само собой.

Фонды, которые помогают:

Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Источник