фиксированный спинной мозг мрт
Синдром фиксированного спинного мозга
Синдром фиксированного спинного мозга — это комплекс патологической симптоматики, вызванной натяжением спинного мозга вследствие фиксации его каудального отела. Состояние возникает в результате врожденных пороков развития, либо на протяжении жизни вследствие травм, новообразований. Синдром проявляется нарушениями чувствительности и двигательной функции нижних конечностей, дисфункцией органов таза, кожными симптомами в области поясницы. Для диагностики болезни назначается спинальное МР-сканирование, нейросонография с эхоспондилографией, ЭНМГ. Лечение оперативное: иссечение фиксирующих образований, шунтирование, краниовертебральная костнодуральная декомпрессия.
МКБ-10
Общие сведения
Впервые синдром фиксированного спинного мозга (СФСМ) предположил Фанкс в 1910 г., однако этот термин стал широко использоваться только с 1976 г. после публикации клинических наблюдений невролога Хоффмана, который описал типичные симптомы у 31 пациента. Частота встречаемости синдрома составляет в среднем 0,8-1,4 случай на 1000 живорожденных детей, по другим данным, распространенность патологии в популяции составляет 0,1%. У детей женского пола фиксация спинного мозга диагностируется чаще.
Причины
СФСМ бывает врожденным и приобретенным. В первом случае он обусловлен аномалиями спинномозгового канала, к которым относят spina bifida, пояснично-крестцовые миеломенингоцеле, терминальные липомы медуллярного конуса, мальформации. У детей и взрослых может развиваться приобретенный синдром фиксации, который провоцируют следующие причины:
Среди факторов риска врожденного синдрома фиксированного спинного мозга выделяют дефицит фолиевой кислоты во время первого триместра беременности, что чревато серьезными дефектами формирования нервной трубки. Другие предрасполагающие факторы синдрома включают воздействие тератогенных факторов на эмбрион, наследственную предрасположенность, отягощенный акушерский анамнез.
Патогенез
В норме при сгибании туловища позвоночный канал удлиняется на 7%, при этом не происходит поражение спинальных тканей за счет его растяжения. Физиологически за функцию амортизации отвечает конечная нить, которая состоит из эластиновых, коллагеновых, ретикулярных волокон. Патофизиологической основой синдрома является тракция каудальной части спинного мозга, ее стойкая фиксация на уровне пояснично-крестцовых позвонков.
В случае СФСМ при растяжении спинного мозга ухудшается кровоток в его дистальных отделах, угнетается электрическая активность клеток. На биохимическом уровне аномалия проявляется снижением интенсивности окислительного фосфорилирования в митохондриях нейронов. Исследования демонстрируют функциональный характер возникших дисциркуляторно-метаболических нарушений, о чем свидетельствует сохранность спинномозговых проводящих путей.
Симптомы
Манифестация синдрома происходит в возрасте от 1 года до 4 лет, когда дети учатся ходить, у них происходит заметный скачок роста. Второй пик выявления заболевания приходится на период активного удлинения тела у детей подросткового периода: в 11-15 лет у девочек, в 13-18 лет — у мальчиков. Диагностика фиксированного спинного мозга осложняется из-за распространенности скрытого или малосимптомного течения.
Основную группу симптомов составляют неврологические нарушения, вызванные поражением дистальных спинномозговых отделов. У детей ощущается слабость в ногах, беспокоят неуверенная походка, неуклюжесть движений. Зачастую присоединяются нарушения температурной, тактильной, болевой чувствительности нижних конечностей. Со временем становится заметной гипотрофия мышц, непропорциональность строения тела.
Вторым по частоте встречаемости является кожный синдром, представленный видимыми изменениями в зоне поясницы (подкожная липома, усиленная пигментация, локальный гипертрихоз). Реже определяются гемангиома, дермальный синус. Постепенно у детей появляются и нарастают ортопедические нарушения: деформация стоп, укорочение конечностей, искривление позвоночника (сколиоз, кифоз). Нередко присоединяется дисфункция тазовых органов.
Осложнения
При отсутствии лечения неврологический дефицит у детей прогрессирует, возникают параличи в нижних конечностях, утрачиваются моторные навыки. Тазовые расстройства усугубляются, что проявляется недержанием кала и мочи, императивными позывами к мочеиспусканию, у девушек возможно чувство инородного тела во влагалище. До 37% пациентов сталкиваются с сильными постоянными или приступообразными болями в ногах и пояснице.
Опасным последствием болезни является гидроцефально-гипертензионный синдром, который обусловлен критическими нарушениями циркуляции цереброспинальной жидкости. У детей СФСМ обычно дополняется аномалией Арнольда-Киари. Патология проявляется мозжечковыми расстройствами (нистагм, атаксия, дизартрия), множественными поражениями черепных нервов (бульбарный, псевдобульбарный синдромы), нарушениями функций мозгового ствола.
После нейрохирургической коррекции в 5-50% случаев возможны рецидивы СФСМ, которые сложнее поддаются лечению. При неполном устранении фиксированного спинномозгового участка частота рецидивов достигает 80%. К ранним послеоперационным осложнениям относятся ликворея, краевой некроз кожного лоскута, смещение костных структур. Они требуют ревизии операционной раны.
Диагностика
Прием детского невролога начинается со сбора жалоб и анамнеза заболевания, детального клинического осмотра, проверки мышечной силы, поверхностной и глубокой чувствительности. При синдроме фиксированного спинного мозга симптомы у детей неспецифичны, поэтому для верификации диагноза применяются следующие диагностические методы:
Лечение синдрома фиксированного спинного мозга
Основной метод лечения СФСМ — устранение фиксирующих компонентов, позволяющее высвободить спинной мозг, устранить его патологическое натяжение. Для повышения точности нейрохирургических операций используются системы интраоперационного нейрофизиологического мониторинга, в том числе регистрация ССВП, электростимуляционное картирование. Все хирургические методы объединяются в 2 группы:
При выраженном гидроцефально-гипертензионном синдроме (отек дисков зрительных нервов, нарушения сознания, индекс Эванса более 0,3) коррекция гидроцефалии производится до устранения фиксации спинного мозга. Проводятся ликворошунтирующие операции, эндоскопическая вентрикулоцистернотомия, вентрикулярный дренаж. При аномалии Арнольда-Киари детям показана костнодуральная краниовертебральная декомпрессия, пластика твердой мозговой оболочки.
Прогноз и профилактика
Вероятность излечения определяется степенью фиксации, причиной развития патологических изменений, наличием сопутствующих врожденных пороков или органических болезней ЦНС у ребенка. При радикальном нейрохирургическом устранении фиксирующих элементов прогноз благоприятный, удается достичь полной ликвидации неврологического дефицита. Менее оптимистичный прогноз для детей с осложненным течением заболевания, рецидивами после хирургического лечения.
Первичные превентивные меры: исключение тератогенных влияний на плод, всесторонняя акушерско-гинекологическая помощь беременным, предупреждение бытового и производственного травматизма. Вторичная профилактика заключается в диспансерном наблюдении пациентов у детского невролога с выполнением контрольных МРТ ежегодно в течение 3-х лет, а затем каждые 2-3 года.
Фиксированный спинной мозг мрт
а) Терминология:
• Синонимы: синдром фиксированного спинного мозга (СФСМ), синдром натянутой терминальной нити (СИТИ)
б) Визуализация фиксированного спинного мозга:
• Растянутый, истонченный спинной мозг, низкое расположение конуса спинного мозга, утолщенная терминальная нить
• ± фибролипома/терминальная липома, дизрафия, аномалии сегментации позвоночника
• Снижение подвижности спинного мозга
в) Дифференциальная диагностика:
• Низкое расположение конуса спинного мозга как вариант нормы
• Открытая или закрытая дизрафия позвоночника
• Послеоперационное низкое расположение конуса спинного мозга
г) Патология:
• Фиксация спинного мозга приводит к растяжению нервных волокон, артериол и венул → нарушение процессов аэробного метаболизма в конусе спинного мозга и корешках → сирингогидромиелия, миеломаляция
• Фиксированная терминальная нить спинного мозга имеет аномальное гистологическое строение даже в тех случаях, когда конус спинного мозга располагается на нормальном уровне
д) Клинические особенности:
• Боль в нижней части спины и нижних конечностях, нарушения походки, чувствительные нарушения, дисфункция мочевого пузыря
• Заболевание наиболее часто манифестирует в периоды ускоренного роста (скачок роста в подростковом возрасте, возрасте 4-8 лет) либо на фоне формирующейся кифотической деформации позвоночника (престарелый возраст)
е) Диагностическая памятка:
• Синдром фиксированного спинного мозга (СФСМ) является клиническим диагнозом, в задачи лучевой диагностики входит выявление низкого расположения конуса спинного мозга/утолщенной терминальной нити, сочетанных аномалий развития при выборе хирургической тактики
• Клинические проявления фиксированного спинного мозга могут иметь место даже несмотря на нормальное расположение конуса спинного мозга
• Измерение диаметра терминальной нити следует проводит на уровне L5/S1, растяжение нити на более краниальных уровнях может истончить ее и размеры нити в таком случае будут «нормальными»
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 17.7.2019
Фиксированный спинной мозг мрт
1. Сокращения:
• Синдром фиксированного спинного мозга (ФСМ)
2. Определения:
• Низко расположенный мозговой конус:
о В классическом варианте при изолированной патологии — короткая толстая конечная нить
о Часто обнаруживаются сопутствующие пороки развития позвоночника
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о Низкое для соответствующего срока гестации расположение мозгового конуса ± сопутствующие новообразования в области спины/пороки развития
2. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Основной метод исследования:
о Датчик с высокой разрешающей способностью, если позвоночник плода расположен спереди и близко к стенке матки
(Слева) На схематическом изображении в сагиттальной плоскости виден спинной мозг, фиксированный из-за липомы конечной нити. Имеется сопутствующий свищ, открывающийся на поверхности кожи. На врезке изображен пучок волос и впадина в области крестца, представляющие собой две стигмы ФСМ на поверхности кожи.
(Справа) При МРТ в сагиттальной плоскости у плода визуализируется менингоцеле В на ножке и участок ФСМ спинного мозга в нижней части поясничного отдела позвоночника. При исследовании в постнатальном периоде наличие ФСМ с мозговым конусом на уровне L5 было подтверждено, а также был выявлен небольшой дефект костной ткани с менингоцеле.
3. УЗИ при синдроме фиксированного спинного мозга у плода:
• Положение мозгового конуса меняется с увеличением срока гестации, так как позвоночник развивается быстрее, чем спинной мозг:
о 13-18-я неделя гестации: мозговой конус на уровне позвонка L4
о 19-24-я неделя гестации: мозговой конус между L2 и L3
о С 24-й недели гестации до родов: мозговой конус стремительно поднимается:
— Выше уровня L2-L3
о ФСМ диагностируют при расположении мозгового конуса ниже L3-L4 после 18-й недели гестации
• Определение уровня мозгового конуса:
о Лучше всего виден в продольных плоскостях о Необходимо определить уровень XII ребра (Т12), затем отсчитать позвонки книзу
о Необходимо определить уровень S1 и отсчитать позвонки вверх:
— В сагиттальной плоскости S1 расположен под углом к L5
— Во фронтальной плоскости S1 находится на уровне гребня подвздошной кости
о Проведение 3D УЗИ позволяет определить уровень тел позвонков
• Дефекты нервной трубки очень часто обнаруживаются одновременно с ФСМ:
о Открытая спинальная дизрафия (имеется примерно в 100% случаев ФСМ):
— Миеломенингоцеле, миелоцеле, миелошизис
— Поиск мальформации Киари 2-го типа
о Закрытая спинальная дизрафия или интрадуральный выступ (очень распространенные сопутствующие пороки развития):
— Сопутствующая липома (мягких тканей, нити, интрадуральная)
— Фиброзные спайки и перетяжки
— Короткая, утолщенная конечная нить
• Другие сопутствующие аномалии:
о Врожденный сколиоз или кифоз
о Ассоциация VACTERL (в 39% случаев ФСМ)
о Атрезия ануса (в 8% случаев ФСМ)
4. МРТ при синдроме фиксированного спинного мозга у плода:
• Спинной мозг зачастую визуализируется лучше, чем при УЗИ:
о Может помочь в диагностике сопутствующего утолщения конечной нити, липомы или спаек
(Слева) У плода на 20-й неделе гестации в аксиальной и сагиттальной плоскостях, а также при объемно-поверхностной реконструкции заметно небольшое гиперэхогенное новообразование кожи. При 3D УЗИ во фронтальной плоскости виден мозговой конус, расположенный низко, на уровне нижних поясничных позвонков.
(Справа) При МРТ на Т2-ВИ с подавлением сигнала от жировой ткани в сагиттальной плоскости у того же ребенка в постнатальном периоде виден ФСМ с мозговым конусом на уровне L3/L4. Небольшая подкожная липома и внутрипозвоночная липома соединялись свищевым ходом (не показан).
в) Дифференциальная диагностика синдрома фиксированного спинного мозга у плода:
1. Вариант нормального положения мозгового конуса:
• Киста конечной нити (при УЗИ может напоминать мозговой конус)
• Терминальный желудочек (расширение спинномозгового канала мозгового конуса без ФСМ)
• Расположение мозгового конуса ниже L3 без каких-либо других патологических изменений:
о Требуется наблюдение в постнатальном периоде
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Связь с пороками развития позвоночника
о В случаях, когда стигмы на коже выражены нечетко, редко обнаруживается на стадии внутриутробного развития
2. Патологоанатомические и хирургические особенности:
• Утолщенная склерозированная конечная нить (55%)
• Сопутствующая фиброма/липома (23%)
д) Клинические особенности:
2. Естественное течение и прогноз:
• Хроническое натяжение при ФСМ может приводить к тяжелым и необратимым поражениям спинного мозга
• Дисфункция мочевого пузыря
• Патология опорно-двигательного аппарата
3. Лечение:
• Важную роль при семейном консультировании и для раннего начала лечения играет пренатальная диагностика:
о Раннее хирургическое вмешательство приводит к улучшению прогноза
• Иссечение фиксирующего новообразования → стабилизация функций нервной системы
е) Особенности диагностики. Следует заподозрить:
• ФСМ при новообразованиях в области спины плода (могут быть небольшими)
• ФСМ при всех случаях открытой или закрытой спинальной дизрафии:
о Уровень дефекта более показателен в отношении нарушения функций, чем уровень фиксации спинного мозга
ж) Список использованной литературы:
1. Blondiaux Е et al: Prenatal US evaluation of the spinal cord using highfrequency linear transducers. Pediatr Radiol. 41(3):374—83, 2011
2. Duczkowska A et al: Magnetic resonance imaging in the evaluation of the fetal spinal canal contents. Brain Dev. 33(1): 10-20, 2010
3. Hertzler DA 2nd et al: Tethered cord syndrome: a review of the literature from embryology to adult presentation. Neurosurg Focus. 29(1):E1, 2010
4. Sohaey R et al: Prenatal diagnosis of tethered spinal cord. Ultrasound Q. 25(2):83-7; quiz 93-5, 2009
5. Lowe LH et al: Sonography of the neonatal spine: part 1, Normal anatomy, imaging pitfalls, and variations that may simulate disorders. AJR Am J Roentgenol. 188(3):733—8, 2007
6. Lowe LH et al: Sonography of the neonatal spine: part 2, Spinal disorders. AJR Am J Roentgenol. 188(3):739-44, 2007
— Вернуться в оглавление раздела «Акушерство.»
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 29.9.2021
Фиксированный спинной мозг со скрытой спина бифида или Occult tethered cord syndrome
Фиксированный спинной мозг со скрытой спина бифида или Occult tethered cord syndrome
Последнее редактирование: 17/01/2020, Доктор Мигель Б. Ройо Сальвадор, Номер в коллегии: 10389. Нейрохирурга и Невролога.
Определение
При норме спинной мозг должен быть относительно свободен в позвоночном канале, но когда его подвижность ограничена прикреплением к стенке канала при скрытой спина бифида, формируется синдром фиксированного спинного мозга.
Синдром фиксированного спинного мозга может быть врожденным или вторичным.
Фиксированный спинной мозг со скрытой спина бифида или “Occult Tethered Cord Syndrome” – это врожденная патология.
Фиксированный спинной мозг со скрытой спина бифида или “Occult Tethered Cord Syndrome” происходит из-за мальформации, которая образуется при неполном развитии спинного мозга (обычно в поясничном отделе) путем фиксации спинного мозга и провоцирует механическое натяжение и повреждения спинного мозга и позвоночного канала. (Рис.1).
Спина бифида называется скрытой, когда ее не видно внешне. Это наиболее распространенный и легкий вид данной мальформации, при котором возникает небольшое отверстие в одном или нескольких позвонках. Иногда вншне присутствуют небольшие признаки у новорожденного: например, ямочка или прядь темных волос в поясничной зоне.
Диагностика
Клиническая картина фиксированного спинного мозга со скрытой спина бифида может проявиться с рождения, но у большинства пациентов симптомы и признаки развиваются в первые двадцать лет жизни, особенно в подростковом возрасте. Иногда диагноз ставится, когда пациент проходит исследования по другим причинам.
Для диагностики необходимы такие исследования, как магнитно-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ) или рентген позвоночника в зоне фиксации.
Симптомы
В связи с тем, что спинальные нервы при скрытом фиксированном спинном мозге со спина бифида обычно не затрагиваются, у больных в течение всей жизни может не появиться симптомов или они могут быть очень легкими.
Когда патология дает о себе знать, помимо внешних стигм, которые ужен упоминались, могут появиться следующие симптомы: нарушения чувствительности и подвижности в нижних конечностях, слабость в ногах, которая может повлиять на походку, нарушения сфинктера (например, нейрогенный мочевой пузырь, который проявляет себя через энурез или повторяющиеся инфекции мочеполовых путей) и болевые ощущения, особенно в пояснице, ишиас и т.п.
Как только появляются неврологические симптомы, большинство из них необратимы. Поэтому диагностика этой патологии должна быть своевременной, чтобы предотвратить появление и развитие симптомов.
Причины
Причины скрытой спина бифида и, соответственно, фиксированного спинного мозга – это сочетание группы генетических и метаболических факторов. Например, дефекты нервной трубки и недостаточность фолиевой кислоты.
Нервная трубка формируется, как правило, на первых этапах развития плода и закрывается на 28 день после зачатия. В случае со скрытой спина бифида, часть нервной трубки не развивается или не закрывается, что приводит к появлению дефектов в развитии нервной системы и/или позвоночника. Это нарушение может быть связано с низким уровнем фолиевой кислоты во время беременности.
Факторы риска
Существует несколько факторов, которые увеличивают риск развития скрытой спина бифида:
Осложнения
Осложнения при скрытой спина бифида связаны с фиксированным спинным мозгом и могут развиваться постепенно. Это может быть:
Лечение
Лечение скрытого фиксированного спинного мозга исключительно хирургическое: как только обнаруживается место закрепления, применяется наиболее подходящая хирургическая техника для удаления сращения спинного мозга.
Решение о том, когда оперировать, какую технику выбрать и на каком уровне позвоночника проводить операцию, зависит от медицинских показателей и оценки нейрохирурга. Есть специалисты, которые предпочитают дождаться симптомов у пациента или даже ухудшения состояния, и есть врачи, которые предпочитают провести превентивное лечение, до появления симптомов, чтобы избежать необратимых повреждений нервной системы.
Результаты
Наш Институт специализируется на диагностике заболевания концевой нити, которое часто путают с диагнозом Скрытого фиксированного спинного мозга.
Метод Filum System ® , который применяет БИКСС, включает в себя не только усовершенствованное и минимально инвазивное лечение в случаях с заболеванием концевой нити, но также освобождение спинного мозга при Скрытом фиксированном спинном мозге. В этом случае нейрохирургический метод лечения подбирается индивидуально.
Результаты лечения в нашем Институте, благодаря минимально инвазивной технике, подобранной для каждого пациента, отличные: с минимальным показателем осложнений, без случаев смертности и с нулевыми неврологическими осложнениями в 83 проведенных операциях.
Список литературы:
Для того, чтобы понять разницу между диагнозами Фиксированный спинной мозг со спина бифида, Фиксированный спинной мозг со скрытой спина бифида и Заболевание концевой нити, читайте статьи по ссылкам или смотрите видео).
Свяжитесь с нами
Меня зовут Нина, я буду ассистентом в Вашей консультации.
Все консультации, полученные через этот формуляр или по электронной почте Барселонского Института Киари & Сирингомиелии & Сколиоза, передаются медицинскому отделу, и ответы проверяются доктором М. Б. Ройо Сальвадор.
Фиксированный спинной мозг мрт
1. Морфогенетические поля:
• Кластеры эмбриональных клеток, формирующих в последующем определенные анатомические структуры
2. Градиентные поля:
• В пределах морфогенетического поля клетки с постепенно меняющимся потенциалом, формирующие те или иные отдельные кости или органы
3. Гомеобокс:
• Семейство генов, регулирующих раннюю эмбриональную дифференциацию клеток
• Расположены в отдельных хромосомах
• Располагаются линейно в том же самом порядке, в котором происходит их экспрессия вдоль краниокаудальной оси
4. Протоколы лучевой диагностики. Для оценки структуры мягких тканей, нервных образований и связок наиболее оптимальна многоплоскостная МРТ. Для оценки костной анатомии оптимальна мультидетекторная аксиальная КТ с реконструкцией изображений в сагиттальной и фронтальной плоскостях
б) Эмбриология позвоночника и спинного мозга. Позвоночник проходит в своем развитии несколько (в основном) упорядоченных этапов, характеризующихся синхронным развитием костных образований и спинного мозга. Формирование эмбрионального зачатка позвоночника начинается в затылочной области, а затем одновременно в множестве других участков эмбриона. Сроки формирования структур позвоночника на каждом из этих участков разные, поэтому в конкретный период времени разные отделы позвоночника находятся на разных стадиях своего развития. Краниальный отдел позвоночника (примерно до уровня конуса спинного мозга) формируется в процессе первичной нейруляции, тогда как каудальный отдел позвоночника формируется отдельно в процессе вторичной нейруляции (называемой также канализацией и ретроградной дифференциацией). Большинство аномалий развития позвоночника могут быть связаны с одним или более эпизодов нарушения нормальных процессов развития как раз на этих ранних этапах формирования позвоночника.
1. Первичная нейруляция. Формирование эмбрионального позвоночника начинается в конце второй недели гестации с образования узла Хенсена и в начале третьей недели с появления в процессе гаструляции (формирование третьего слоя герминальных клеток) невральной пластинки. На 16-17 день образуется нотохорда, временно сообщающаяся с амнионом через канал нотохорды и с желточным мешком через нейроэнтеральный канал Ковалевского. Аномалии, возникающие на этой стадии развития, приводят к формированию разного рода нейроэнтеральных кист. Нервная трубка формирует складку и закрывается к концу третьей недели, остаются лишь временные краниальное и каудальное отверстия, называемые нейропорами. Полное закрытие нервной трубки заканчивается к 25-27 дню, сигнализируя об окончании первичной нейруляции. Закрытая нервная трубка является обязательным условием нормального развития задних элементов позвоночника.
Во время первичной нейруляции нервная трубка отделяется от покрывающей ее эктодермы, процесс этот носит название разделения. Если разделение происходит раньше положенного срока (преждевременное разделение), периневральные мезенхимальные клетки получают доступ в борозду пока еще незакрытой нервной трубки, дифференцируются здесь в жировую ткань, блокируют полное закрытие нервной трубки и приводят к развитию разного рода липоматозных мальформаций. И наоборот, если разделения не происходит вовсе (неразделение), образуется нейроэктодермальный тракт, который блокирует миграцию мезенхимальных клеток и приводит к развитию локальной или распространенной дизрафии позвоночника и разного рода аномалиям, объединяемым под названием «дефекты закрытия нервной трубки», — миеломенингоцеле (ММЦ), дорзальный эпителиальный ход и миелоцистоцеле. Необходимо отметить, что аномалии неразделения и преждевременного разделения могут развиваться и существовать одновременно.
2. Преждевременное разделение. Преждевременное разделение нервной трубки и покрывающей ее эктодермы открывает доступ периневральным мезенхимальным клеткам в борозду незакрытой еще нервной трубки с последующей дифференциацией их в жировую ткань, эти клетки становятся физическим препятствием для закрытия нервной трубки и источником формирования спинальных липом, которые могут сопровождаться либо не сопровождаться дизрафией позвоночника. Наиболее распространенными аномалиями, связанными с преждевременным разделением нервной трубки, являются липомиеломенингоцеле (ЛММЦ) и интрадуральная (юкстамедуллярная) липома. ЛММЦ — это покрытая кожей закрытая дизрафия позвоночника, при которой нервные образования располагаются в толще жировой ткани, которая в свою очередь через дефект задних элементов позвонков сообщается с подкожной жировой клетчаткой. Липома во всех случаях связана со спинным мозгом и фиксирует его в спинномозговом канале. ЛММЦ составляет 20-56% всех случаев дизрафии позвоночника и 20% имеющих кожный покров образований пояснично-крестцовой области. Спинальные липомы подразделяются на интрадуральные (юкстамедуллярные, субпиальные) и терминальные липомы. Интрадуральные липомы наблюдаются чаще всего в области конуса спинного мозга. В отличие от этого терминальные липомы могут быть следствием как преждевременного разделения нервной трубки, так и аномалий дифференциации каудального пула клеток, поскольку характер этих образований объясняется обоими механизмами развития. Некоторые авторы («ламперы») для простоты объединяют все аномалии преждевременного разделения, характеризующиеся наличием липомы, в одну категорию липоматозных мальформаций, объясняя это наличием у ЛММЦ и липом многих общих черт.
3. Неразделение. Аномалии развития, связанные с неразделением нервной трубки, обусловлены действием тератогенных факторов или нарушением формирования нотохорды и возникают тогда, когда нервная трубка на более или менее протяженном интервале не отделяется от расположенной рядом эктодермы. Наименее клинически значимым вариантом такой аномалии является эпителиальный дозальный ход, представляющий собой фиброзный тяж, соединяющий кожу с конусом или центральными каналом спинного мозга. В области своего устья эпителиальный ход имеет атипичное втяжение, расположенное на расстоянии > 2,5 см от анального отверстия, нередко он сочетается с другими кожными аномалиями. Наиболее часто эпителиальный ход встречается в области пояснично-крестцового отдела позвоночника, за которым следует затылочная область, дерматомный уровень его наружного устья коррелируете метамерным уровнем соединения хода со спинным мозгом. У всех пациентов имеет место в той или иной степени выраженная локальная дизрафия позвоночника, которая может проявляться лишь в виде раздвоения верхушки остистого отростка. Более клинически выраженные аномалии неразделения приводят к развитию ММЦ и связаны с дефицитом фолиевой кислоты в период эмбриогенеза. В таких случаях ребенок рождается с открытым гиперемированным мокнущим кожным дефектом. Наиболее часто ММЦ встречается в области пояснично-крестцового и грудо-поясничного отдела позвоночника, редко — на шейном и грудном уровне. Описана часто встречающаяся ассоциация ММЦ с мальформацией Киари 2. Дорзальный эпителиальный ход может напоминать низкорасположенный крестцовый (копчиковый) ход или пилонидальный синус. Крестцовый или копчиковый ход встречается относительно часто и характеризуется втяжением кожи, как бы «приваренным» к копчику. Располагается копчиковый ход в межягодичной складке, никогда не соединяется с позвоночным каналом и лечения не требует. Пилонидальный синус характеризуется низко расположенным устьем, также не соединяется с позвоночным каналом и в более старшем возрасте может осложняться присоединением инфекции.
Гипогенезия или агенезия каудального клеточного пула приводит к развитию синдрома каудальной регрессии (СКР). Описаны два типа этого синдрома. Более тяжелый первый тип СКР характеризуется укорочением терминального отдела позвоночного столба, высоким расположением и клиновидным заострением конуса спинного мозга и другими тяжелыми сочетанными аномалиями, тогда как менее тяжелый 2 тип СКР характеризуется низким расположением и фиксацией спинного мозга в сочетании с более умеренными в клиническом отношении другими мальформациями. Таким образом, чем выше оканчивается спинной мозг, тем аномалии развития крестца будут более тяжелыми. Наиболее тяжелыми клиническими вариантами СКР являются агенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника, при которой позвоночник оканчивается нижнегрудными отделом, и тяжелая дисгенезия крестца, при которой нижние конечности сливаются друг с другом наподобие «хвоста русалки» (сиреномиелия). В противоположность этому, наиболее легкая форма СКР проявляется лишь клинически незначимым отсутствием каудальных крестцовых сегментов. СКР может сочетаться с множеством других врожденных аномалий развития, в т.ч. с гипоплазией почек/легких и мальформациями аноректальной области. Другие врожденные аномалии развития позвоночника, такие как открытая дизрафия, аномалии сегментации и слияния ядер окостенения, расщепление спинного мозга также нередко сочетаются с CKR поэтому протокол лучевого обследования должен включать исследования, направленные в т.ч. на исключение и этих аномалий.
Более редким, чем СКР, проявлением дисплазии каудального клеточного пула является переднее крестцовое менингоцеле (ПКМ), представляющее собой значительного размера менингоцеле, выходящее через расширенное крестцовое отверстие с формированием большого размера кистозного образования пресакральной области. Большинство таких аномалий спорадические, меньшая часть характеризуются наследственной предрасположенностью и входят в состав триады Куррарино или синдромов, характеризующихся дисплазией твердой мозговой оболочки (нейрофиброматоз 1 типа, синдром Марфана). Как и другие дисплазии каудального клеточного пула, эти аномалии могут сочетаться с мальформациями аноректальной области, каудальной дисгенезией и дермоидными/эпидермоидными опухолями.
Терминальное миелоцистоцеле встречается очень редко и проявляется в виде гидромиелии участка спинного мозга в области менингоцеле с формированием покрытого кожей миелоцистоцеле. Сочетанные аноректальные аномалии и аномалии других внутренних органов встречаются достаточно часто и требуют достаточно раннего лечения, становясь причиной значительно числа случаев инвалидности и смертности.
Возможно, наиболее распространенной аномалией среди дисплазий каудального клеточного пула является синдром фиксированного спинного мозга (СФСМ). Строго говоря, СФСМ имеет отношение лишь к пациентам с низким расположением спинного мозга и утолщением его терминальной нити и не включает в себя пациентов с другими аномалиями развития позвоночника и спинного мозга, даже если у них спинной мозг может выглядеть также, то и проявлять себя аномалия будет также. СФСМ необходимо считать клиническим диагнозом, а лучевой диагностике здесь отводится лишь роль средства, используемого для предоперационного планирования, а не способа постановки первичного диагноза. При лучевом исследовании у пациентов с СФСМ выявляется либо туго натянутый спинной мозг без четкой дифференциации его конуса, либо низкое расположение конуса спинного мозга с утолщением и укорочением терминальной нити и различной степени выраженности липоматозными мальформациями.
Наконец, при неполной регрессии первичной полоски и сохранении ее каудального остатка из входящих в его состав тотипотентных клеток (узел Хенсена) может сформироваться крестцово-копчиковая тератома (ККТ). ККТ состоят из тканей, образующихся из всех трех зародышевых слоев клеток и содержат в своем составе в различных сочетаниях зрелые и незрелые тканевые структуры.
5. Формирование и сегментация позвоночника. Развитие тел позвонков происходит одновременно с развитием спинного мозга. Во время нейруляции нотохорда стимулирует образование из окружающих парааксиальных мезодермальных клеток, образованных из первичной полоски, парных сомитов (миотомы, склеротомы). Из миотомов в последующем формируются паравертебральные мышцы и кожа, тогда как склеротомы деляется на медиальную и латеральную формации, из которых образуются тела позвонков, межпозвонковые диски, связки позвоночника (медиальная формация) и задние элементы позвонков (латеральная формация). Нарушение нормальной нотохордальной индукции приводит к неполному отделению невральной пластинки от нотохорды с развитием синдромов разделения нотохорды (нейроэнтеральная киста и диастематомиелия). На 24 день начинается процесс, называемый ресегментацией склеротомов, который продолжается до пятой недели. Во время ресегментации в позвонках появляется горизонтальная щель и каудальная половина позвонка объединяется с краниальной половиной нижележащего позвонка, образуя «новое» тело позвонка. Нотохорда в теле позвонка в последующем подвергается дегенерации, а ее межпозвонковые остаточные элементы становятся пульпозными ядрами межпозвонковых дисков. Между 40 и 60 днями тела и дуги позвонков подвергаются хондрификации и последующей оссификации, которая продолжается и после рождения вплоть до достижения человеком юношеского возраста. Оссификация начинается в нижнегрудном и верхнепоясничном отделах и распространяется в краниальном и каудальном направлении. На шейном уровне центры первичной оссификации тел позвонков появляются уже после появления таких центров в дугах позвонков сначала в нижних шейных позвонках (С6, С7) и далее на более краниальных уровнях. Клетки склеротомного происхождения мигрируют дорзально, образуя дуги позвонков и остистые отростки. Дуги позвонков располагается межсегментарно вместе с соответствующими миотомами, поэтому каждая дуга позвонка связана с двумя миотомными сегментами. Считается, что отсутствие на уровне позвонков ганглиев приводит к одностороннему слиянию дуг позвонков (врожденная костная балка).
Аномалии формирования и сегментации позвонков возникают вследствие нарушения нормальных процессов формирования позвоночного столба. Обычно их подразделяют на аномалии, возникающие вследствие нарушения (частичного или полного) формирования позвонков (НФП) и нарушения правильной сегментации позвоночника уже после формирования позвонков (нарушение сегментации позвоночника [НСП]). Аномальный позвонок может быть добавочным или замещать собой тело нормального позвонка. Как правило, чем тяжелее аномалии сегментации и слияния ядер оссификации позвонков, тем чаще они сочетаются с другими врожденными аномалиями внутренних органов или позвоночника. Считается, что причиной аномалий сегментации позвоночника, а также других часто встречающихся вместе с ними аномалий внутренних органов и позвоночника, является аномальная экспрессия гена РАХ1. При НФП локализация и выраженность имеющихся нарушений определяет морфологию развивающейся аномалии: односторонняя недостаточность хондрального центра и нарушение его оссификации приводит к возникновению полупозвонка, тогда как нарушение оссификации центральных ядер является причиной появления позвонков в форме «бабочки». В отличие от этого нарушение сегментации позвоночника приводит к появлению сросшихся или «блокированных» позвонков и слиянию их задних элементов. Не секрет, что блокированные позвонки нередко встречаются в сочетании с полупозвонками или «позвонками-бабочками», что привело к тому, что эти два вида аномалий объединяют в единую группу «аномалий сегментации и формирования позвонков» (АСФП). Эти аномалии являются одной из основных характеристик многих клинических синдромов, в т. ч. синдрома Клиппеля-Фейля и Ярхо-Левина (спондилоторакальная дисплазия). Поэтому АСФП не являются признаком какого-то специфического расстройства, разве что функционального, однако могут служить маркером возможного наличия более широкого синдромального процесса.
6. Спинной мозг. Формирование спинного мозга происходит одновременно с формированием позвоночника. В толще спинного мозга нейроэпителиальные клетки (нейробласты) образуют вокруг центрального канала покровный слой, из которого в последующем образуется серое вещество спинного мозга. Наружный слой образует маргинальное вещество, которое подвергается миелинизации с образованием белого вещества спинного мозга. Центральные нейроэпителиальные клетки дифференцируются в клетки эпендимы, располагающиеся вдоль центрального канала. Нервные гребешковые клетки, располагающиеся по обе стороны нервной бороздки, образуют дорзальные корешковые ганглии, автономные ганглии, швановские клетки, мягкую мозговую оболочку и мозговое вещество надпочечников.
7. Аномалии нотохорды. Аномалии нотохорды, в первую очередь нейроэнтеральная киста и диастематомиелия, приводят к развитию наиболее причудливых врожденных аномалий развития позвоночника. Нейроэнтеральные кисты, представляющие собой интраспинальные кисты, выстланные кишечной слизистой оболочкой, наиболее часто встречаются на грудном, затем на шейном уровне. Они возникают из аномального существующего на третьей неделе эмбрионального развития соединения между первичной эндодермой и эктодермой. Нотохорда в норме в процессе эмбриогенеза отделяется от вентральной эндодермы (зачаток кишечника) и дорзальной эктодермы (кожа, спинной мозг), в случае с нейроэнтеральной кистой этот процесс разделения нарушается, что приводит к «расщеплению» нотохорды и задержке развития мезодермы, в результате чего небольшой «фрагмент» первичного кишечника оказывается заключенным в развивающемся спинномозговом канале. Этот «зачаток» кишечника может быть изолированным, образуя кисту, или сохранить сообщение с кишечником, кожей или с тем и другим, образуя различные свищи и синусы, объединяемые в группу дорзально-кишечных аномалий позвоночника. В наиболее тяжелых случаях сохраняется сообщение через первичный позвоночный канал Ковалевского, однако даже в наиболее легких случаях при ближайшем рассмотрении можно обнаружить некоторые черты аномалий сегментации позвоночника.
Диастематомиелия (ДСМ) возникает при тех же обстоятельствах, что и нейроэнтеральные кисты, и приводит к расщеплению спинного мозга с образованием двух «полумозгов», у каждого из которых имеется один вентральный и один дорзальный корешок. «Половинки» спинного мозга могут быть симметричными или асимметричными (частичная диастематомиелия), в обоих случаях может наблюдаться гидромиелия или фиксация спинного мозга. Поскольку нотохорда оказывает влияние на развитие позвоночника, диастематомиелия нередко сопровождается аномалиями сегментации позвоночника. Наличие (тип 1) или отсутствие (тип 2) костной или фиброзной перемычки и тот факт, находятся ли каждая половинка спинного мозга в собственном дуральном мешке или они занимают один на двоих, являются важными моментами предоперационного планирования. Иногда корешки спинного мозга оказываются спаянными с твердой мозговой оболочкой и могут таким образом фиксировать спинной мозг, образуя т. н. «несостоявшееся менингоцеле». ДСМ может быть изолированной или обнаруживаться в сочетании с другими аномалиями позвоночника, в частности с миеломенингоцеле, поэтому диагностировать ДСМ необходимо до того, как прибегнуть к тому или иному вмешательству по поводу аномалии позвоночника или с целью коррекции сколиоза.
8. Врожденные и приобретенные аномалии неизвестной этиологии. Другими нечасто встречающимися, однако важными аномалиями позвоночника, этиология которых до конца не выяснена, являются простое дорзальное менингоцеле и латеральное менингоцеле. Дорзальное менингоцеле по определению располагается дорзально, чаще всего на грудопоясничном уровне, всегда характеризуется такими особенностями, как наличие кожного покрова и отсутствие нервных элементов, пролабирующих через задний дизрафический дефект позвонков. На практике, однако, в полости менингоцеле нередко находят диспластичные нервные корешки или другие нервные образования. Латеральные менингоцеле представляют собой заполненные СМЖ паравертебральные образования, сообщающиеся с дуральным мешком через межпозвонковое отверстие с ремоделированием прилежащих костных структур позвонков.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 15.7.2019