гипогенезия мозолистого тела головного мозга у взрослого

Мозолистое тело, дисгенезия, атрофия, болезнь Маркиафавы-Биньями

Мозолистое тело состоит:

Каждый отдел соединяет гомолатеральный отдел головного мозга.

Формирование мозолистого тела.

Мозолистое тело развивается в особом порядке:

От колена, затем тела, валик и в конце развивается клюв.

Миелинизация мозолистого тела идет от задних отделов к передним отделам.

Данные знания помогают сузить дифференциальный диагноз при патологиях мозолистого тела.

Дисгенезия vs Атрофия

При дисгенезии мозолистого тела хорошо сформировано колено и передние отделы мозолистого тела, но отсутствует валик и клюв. Данная патология является врожденной. Патология представлена слева.

При атрофии мозолистого тела хорошо сформированы задние отделы мозолистого тела (задний отдел тела и валик), но при этом уменьшены в размерах клюв, колено и передний отдел тела. Данные изменения являются приобретенными.

Многие заболевания поражают мозолистое тело, поэтому наличие очагов не являются патогномоничным для определенного заболевания.

Болезнь Маркиафавы-Биньями (центральная дегенерация мозолистого тела, Маркиафавы синдром, экстрапонтинный миелинолиз).

Встречается у лиц злоупотребляющих алкоголем. У данных лиц на МРТ выявляется поражение валика и задних отделов ствола (тела) мозолистого тела.

На хронических стадиях болезни Маркиафавы-Биньями визуализируется мозолистое тело в виде сэндвича, при котором сохраняется верхних и нижних слоев мозолистого тела, но с некрозом средних слоев.

Источник

Причины, разновидности, признаки, лечение гипоплазий

Что такое гипоплазия? Причины, признаки, лечение гипоплазии

Гипоплазией называется недоразвитие какого-либо органа или ткани – это общая и главная черта патологии, будь то гипоплазия почек, головного мозга или гипоплазия сегмента правой или левой позвоночной артерии.

У человека чаще всего встречается недоразвитие отдельных органов. Так, этой патологией может быть поражен головной мозг, но не вся центральная нервная система, или одно легкое без вовлечения второго и верхних дыхательных путей.

Патология возникает из-за сбоя во время внутриутробного развития. Наиболее часто встречающиеся причины развития гипоплазий:

Гипоплазии не всегда выявляют вовремя. Успешность диагностирования зависит от степени недоразвития и от того, какой орган поражен. Так, для выявления признаков гипоплазии эмали зубов у ребенка зачастую достаточно осмотра опытного стоматолога. В то время как для диагностирования недоразвития почек потребуются дополнительные инструментальные методы обследования.

Недоразвитие всего организма называется нанизмом.

Недоразвитие ЦНС. Гипоплазия головного мозга

Внутриутробное недоразвитие структур центральной нервной системы – один из самых тяжелых пороков, влияющих на функционирование всего организма.

О недоразвитии структур ЦНС можно догадаться по симптоматике, которая выявляется практически с момента рождения. Так, при гипоплазии мозжечка, который отвечает за координацию движений, у ребенка наблюдаются дискоординация и ухудшение мышечного тонуса. А когда он начинает ходить, выявляется нарушение равновесия. Гипоплазия мозолистого тела, отвечающего за координированную работу обоих полушарий, может привести к самым разным последствиям. В первую очередь:

Гипоплазия головного мозга (или микроцефалия) – это пропорциональное недоразвитие всех его структур. В раннем детском возрасте такое нарушение проявляется задержкой роста и развития, в более позднем – серьезными нарушениями интеллекта.

Недоразвитие органов сердечно-сосудистой системы

В основном проявляется со стороны сосудов. Может возникнуть на любом из отрезков сердечно-сосудистой системы. Недоразвитие более мелких сосудов компенсируется за счет того, что их много. Гипоплазия крупных сосудов чревата последствиями посерьезнее: недоразвитие сосуда провоцирует ранние нарушения со стороны органа, который он обеспечивает кровью.

Гипоплазия сердца встречается реже и зачастую проявляется недоразвитием одного из предсердий или желудочков.

Недоразвитие органов эндокринной системы

Гипоплазия любого из органов эндокринной системы, как и гипоплазия структур ЦНС, имеет системное значение, так как от вырабатываемых ими гормонов зависят многие функции организма. Так, недоразвитость надпочечников провоцирует сбои в выработке стероидных гормонов, без участия которых невозможны нормальные обмен веществ и состояние иммунитета. Гипоплазия щитовидной железы у женщин и мужчин чревата нарушением метаболизма. А недоразвитие поджелудочной железы, вырабатывающей инсулин, может причинить возникновение сахарного диабета.

Недоразвитие органов дыхания

Чаще всего встречается в виде недоразвития разветвлений долевых (идущих вслед за главными) бронхов и легочной паренхимы – легкого или его доли. Одна из наиболее важных разновидностей недоразвития структур верхних дыхательных путей – гипоплазия носовой кости у плода. Ее выявление на стадии внутриутробного развития плода имеет важное значение для диагностики у ребенка, который еще не родился, некоторых хромосомных отклонений – в первую очередь синдрома Дауна.

Недоразвитие пищеварительной системы

В основном оно проявляется гипоплазией желудка (желудок при этом имеет уменьшенные размеры, трубчатую форму, его отделы не дифференцированы) и недоразвитием поджелудочной железы (оно бывает частичным, с уменьшением размеров органа и сохранением его структурности, и полным, когда поджелудочная железа выглядит, словно в зародыше).

При недоразвитии разных отделов пищеварительной системы страдает питание и, как следствие, рост и развитие организма в целом.

Недоразвитие мочеполовой системы

Недоразвитие мочеполовой системы проявляется в виде:

Во время внутриутробного развития возможна комбинация обеих нарушений – со стороны мочевыводящих путей и репродуктивной системы.

У мужчин гипоплазия яичек способна сопровождаться уменьшением пениса и мошонки. А у женщин при гипоплазии матки яичники, маточные трубы и наружные половые органы (клитор, половые губы) таких изменений могут и не претерпевать.

От степени гипоплазии эндометрия матки зависит детородная функция женщины – при недоразвитом внутреннем слое матки оплодотворенная яйцеклетка не сможет прикрепиться ко внутренней поверхности этого органа.

Лечение гипоплазий: общие принципы

Патогномоничного лечения (направленного против провоцирующих факторов и замедляющего развитие болезни) нет – медицина делает первые шаги в излечивании заболеваний плода во время внутриутробного развития. Скорее необходимо соблюдать превентивные меры (в частности, во время беременности), которые помогут предупредить сбой в закладке органов и систем, ведущий к нарушению формирования тканей.

В лечении гипоплазий после рождения ребенка и во взрослом возрасте практикуется заместительная терапия. Так, при гипоплазии щитовидной железы, сопровождающейся ее гипофункцией, больному вводят гормоны железы.

Источник

Гипогенезия мозолистого тела головного мозга у взрослого

Агенезия и дисгенезия мозолистого тела Может быть полной или частичной. В последних случаях задняя часть обычно утрачена, из-за того, что мозолистое тело развивается в переднезаднем направлении, тем не менее, возможна и передняя агенезия (Aicardi et al., 1987; Barkovich и Norman, 1988b; Sztriha, 2005). Встречаются атипические формы, сложно отличимые от голопрозэнцефалии (Barkovich, 1990). Агенезия мозолистого тела относительно распространена. Распространенность среди населения в целом оценивается как 3-7/1000 (Bedeschi et al., 2006).

Наблюдаемая частота возросла с введением в практику КТ и MPT. Jeret et al. (1987) выявили 33 случая в серии 1447 КТ снимков.

Даже теперь диагноз в основном ставится только пациентам с неврологическими симптомами, поэтому истинная частота не известна.

Отсутствие мозолистой спайки, как правило, замещается двумя продольными связками, известными как продольное мозолистое тело или пучки Пробста, проходящие по внутренней стороне полушарий. Часто появляются борозды на внутренней стороне с радиальным расположением и расширением затылочных рогов, сохраняющих их фетальную морфологию, так называемую кольпоцефалию (Noorani et al., 1988). Другие связанные аномалии часто включают в себя формирование кист кзади от третьего желудочка, сообщающиеся или несообщающиеся (Yokota et al., 1984, Griebel et al., 1995, Barkovich et al., 2001b) аномалии червя мозжечка и ствола мозга, а также смешанные мальформации ЦНС, такие как гетеротопия, аномалии образования извилин или цефалоцеле (Jeret et al., 1987; Barkovich и Norman, 1988b; Serur et al., 1988).

Гигантские кисты могут иметь благоприятный исход, несмотря на внушительные размеры (Lena et al., 1995; Haverkamp et al, 2002). Пороки развития ЦНС были обнаружены у 33% пациентов с полной и у 42% из них с частичной агенезией (Bedeschi et al., 2006).

Именно эти сочетанные аномалии отвечают за клинические проявления. Липома мозолистого тела почти неизменно сопровождает агенезию этой структуры (Zee et al., 1981; Vade и Horowitz, 1992). Характерны периферические мальформации (Parrish et al., 1979). Особенно часто встречаются глазные аномалии (Aicardi et al., 1987). Гипоплазия мозолистого тела (Bodensteiner et al., 1994) может быть минимальной формой каллозной дисгенезии, но гораздо чаще следствием кортикальных нейрональных потерь.

Этиология разнообразна. Идентифицировано не менее 46 синдромных пороков развития или метаболических расстройств и 30 мутантных генов (Kamnasaran, 2005). При несиндромных формах, генетическая передача встречается редко, хотя имеются сообщения о семейных случаях с аутосомно-рецессивным (Finlay et al., 2000), Х-сцепленным рецессивным (Menkes et al., 1964; Kaplan, 1983) и аутосомно-доминантным типом наследования (Aicardi et al. 1987). Выявлено множество хромосомных дефектов, включая трисомию 8, 13, 16 и 18, а также смесь менее распространенных хромосомных дефектов.

Агенезия мозолистого тела, (слева) МРТ (инверсия-восстановление):
продольное мозолистое тело (пучки Пробста) около внутренней поверхности тел желудочков мозга.
(справа) Сагиттальная проекция: полное отсутствие мозолистого тела и радиальное распределение борозд на внутренней стороне полушарий.

Serur et al. (1988) просмотрели 81 случай из литературных источников, из которых в 21 была трисомия 8, у 14 была трисомия 13-15 и у 18 затронуты хромосомы 17 или 18. Из 34 выполненных кариотипов в двух была обнаружена трисомия 8. Субтеломерные абберации были выявлены в 5% случаев Bedeschi et al. (2006). Среди экологических факторов выделяют плодный алкогольный синдром. Некоторые метаболические заболевания, особенно гипергликемия (Dobyns, 1989), недостаточность пируватдегидрогеназы (Bamforth et al., 1988, Raoul et al., 2003) и другие метаболические расстройства вместе составляют около 2% случаев агенезии мозолистого тела. В большинстве случаев их происхождение неизвестно.

Описание клинических проявлений каллозной аге-незии можно разделить на две части: несиндромные и синдромные формы (Davila-Guttierez, 2002).

Несиндромные формы наиболее распространены (Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). Неизвестный процент случаев остается бессимптомным или случайно выявляется только благодаря большим размерам головы. У большинства пациентов отмечается задержка умственного развития, судороги и/или большие размеры головы (Aicardi et al., 1987). Часто обнаруживаются гипертелоризм. В исследовании Jeret et al. (1987) 82% пациентов имели умственную отсталость или задержку развития, 43% страдали судорогами и у 31% развился церебральный паралич.

Однако нормальное когнитивное развитие наблюдалось у 9 из 63 детей (Bedeschi et al., 2006), возможно, и чаще, поскольку бессимптомные случаи, вероятно, не диагностированы. Возможны судороги любого типа, включая инфантильные спазмы, но чаще — очаговые. Хотя характерно увеличение размеров головы, иногда более 5-7 СО от среднего, показания к шунтированию достаточно строги, так как многие случаи «гидроцефалии» спонтанно стабилизируются, не причиняя каких-либо проблем. Макроцефалия может быть частично связана с наличием гигантских кист, расположенных кзади от третьего желудочка (Barkovich et al., 2001b).

Специфические расстройства межполушарной передачи либо отсутствуют, либо только минимальные (Jeeves и Temple, 1987).

Тем не менее, имеются сообщения о тонких нарушениях межполушарной связи и топографической памяти. В редких случаях может наблюдаться эндокринологическая патология (Paul et al., 2003).

Липома мозолистого тела у 8-летней девочки с парциальным комплексом судорог, но без неврологических нарушений.
(слева) КТ: крупные массы жировой плотности, разделенные передними рогами боковых желудочков, с периферической кальцификацией и двумя небольшими латеральными участками распространения жировых масс.
(в центре) МРТ (сагиттальная проекция): замещение мозолистого тела тканью липомы.
(справа) МРТ (Т 2-взвешенная последовательность): полное замещение каллезного тела жировой тканью. Гипоплазия мозолистого тела, (слева) МРТ (аксиальная проекция): вид желудочков в соответствии с агенезией мозолистого тела.
(в центре) Сагиттальная проекция: полное мозолистое тело с коленом и валиком, но укороченное и истонченное. Обратите внимание на радиальное расположение медиальной извилины.
(справа) Фронтальная проекция: широкое разделение тел желудочков пролабирующей лимбической извилиной.

Синдромные формы перечислены в таблице ниже.

Синдром Айкарди (Chevrie и Aicardi, 1986, Aicardi, 2005) имеет отношение примерно к 1% случаев с инфантильными спазмами, вероятно, из-за Х-сцепленных доминантных мутаций. Встречается почти исключительно у девочек, хотя имеется сообщение о двух случаях у мальчиков с XXY набором хромосом. Известно только об одном семейном случае у двух сестер (Molina et al., 1989). Характерные особенности синдрома включают в себя инфантильные спазмы и специфические хориоидальные лакуны, часто в сочетании с колобомой зрительного диска. Позвоночно-реберные аномалии имеются в половине случаев. Исход обычно неблагоприятный, с сохраняющимися судорогами и глубокой умственной отсталостью. Спектр тяжести оказался шире, чем предполагалось ранее (Menezes et al, 1994). В редких случаях может присутствовать мозолистое тело (Aicardi, 1994, 1996).

Диагноз определяют хориоидальные лакуны и сопутствующие аномалии, выявленные при МРТ (перивентрикулярная гетеротопия, диспластичная кора, эпендимальные кисты). При патологическом исследовании в мозге обнаруживают многочисленные участки гетеротопии и полимикрогирии не разделенного на слои типа (Billette de Villemeur et al., 1992), тогда как так называемые лакуны представляют собой истончение пигментного эпителиального и сосудистого слоя с утратой пигментных гранул. Эпендимальные кисты часто обнаруживают вокруг третьего желудочка. Кисты или опухоли сосудистого сплетения могут достигать больших размеров (Aicardi, 2005). При выявлении вместе с агенезией мозолистого тела возможен пренатальный диагноз.

Другие синдромные формы встречаются редко или в большинстве ограничены определенными этническими группами.

Синдром Айкарди у трехмесячной девочки.
Обратите внимание на асимметрию полушарий, двусторонние кисты сосудистого сплетения, кисты вокруг третьего желудочка с различным сигналом от цереброспинальной жидкости и перивентрикулярные гетеротопии.
Эпендимальное происхождение кист сосудистого сплетения было подтверждено при гистологическом исследовании. Агенезия мозолистого тепа. Ультразвуковое антенатальное исследование, сагиттальная проекция.
Обратите внимание на нормальный четвертый желудочек, отсутствие эхосигнала от мозолистого тела и расширенный боковой желудочек.
Слева на фотографии — затылок плода.

Семейный синдром агенезии мозолистого тела с патологией гениталий, который также может проявляться с микроцефалией и другими аномалиями ЦНС, является частью более обширного спектра расстройств, связанных с мутациями в гене ARX на хромосоме Хр22.3 (Hartmann et al, 2004).

Синдром Андерманна был описан у французского канадца в районе озера Сент-Джонс (Andermann, 1981), но о нескольких случаях было заявлено за пределами Канады. Этот синдром затрагивает периферическую нервную систему в дополнение к агенезии мозолистого тела или гипотрофии. Агенезия мозолистого тела зачастую является частью рото-лице-пальцевого синдрома I типа.

Синдром периодической гипотермии и потливости (Shapiro et al., 1969) можно эффективно лечить с помощью клонидина, который был испытан в связи с открытием изменений метаболизма норадреналина при этом синдроме. Правда, половина случаев не сопровождается каллозной агенезией (Sheth et al., 1994). Имеются сообщения об агенезии мозолистого тела с периодической гипертермией («обратный синдром Шапиро») (Hirayama et al., 1994).

Диагноз агенезии каллозного тела основывается на данных нейровизуализации. Диагноз полной агенезии несложен при ультрасонографии, КТ и MPT (Aicardi et al., 1987; Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). MPT эффективнее при диагностике частичной агенезии. Диагностика методами нейровизуализации не представляет сложностей, при КТ или МРТ выявляется подъем третьего желудочка и широкое разделение передних рогов с классической картиной «бычьих рогов» на фронтальных срезах. Диффузионно-тензорная МР (Lee et al., 2005) позволяет выявить отклонение трактов, особенно пучков Пробста, которые направляются кзади около стенки желудочка и не пересекают противоположную сторону.

Пренатальная диагностика возможна с 22 недели (Bennett et al., 1996; Simon et al., 2000a). Решение о прерывании беременности сложно принять безоговорочно, пока нет данных о распространенности бессимптомных случаев. Blum et al. (1990) сообщали, что у 6 из 12 новорожденных, у которых агенезия мозолистого тела была диагностирована антенатально, имели нормальное развитие в возрасте 2-8 лет. Moutard et al. (2003) наблюдали 17 случаев с пренатально диагностированной изолированной агенезией с повторными измерениями IQ. В возрасте 6 лет все дети имели коэффициент умственного развития на нормальном уровне с тенденцией к нижней границе нормы. Девять детей в исследовании Bedeschi et al. (2006) имели нормальное развитие.

Тем не менее, у 2 из 9 детей, пренатально диагностированных с помощью МРТ без сочетанных аномалий, отмечалась задержка в развитии (Volpe et al., 2006). Случаи, связанные с другими мальформациями или хромосомными аномалиями, неизменно имели неблагоприятный исход. Поэтому крайне важно фетальное кариотипирование и полное обследование на наличие сочетанных пороков развития.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 30.11.2018

Источник

Гипогенезия мозолистого тела головного мозга у взрослого

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Агенезия/дисгенезия мозолистого тела (АМТ)
2. Синонимы:
• Каллозальная агенезия/дисгенезия, комиссуральная агенезия/ дисгенезия
3. Определение:
• Частичное или полное отсутствие мозолистого тела (МТ), гиппокампальной комиссуры (ГК) или передней комиссуры (ПК); могут быть изолированы или ассоциированы с дополнительными пороками развития головного мозга:
• Целый спектр врожденных структурных аномалий мозолистого тела:
о Тотальная агенезия (отсутствие с рождения всех анатомически определяемых участков мозолистого тела (МТ))
о Частичная агенезия (отсутствие с рождения по меньшей мере 1, но не всех участков мозолистого тела (МТ))
о Гипоплазия (истончение мозолистого тела (МТ) с нормальным переднезадним размером)
о Гиперплазия (утолщение мозолистого тела, вызванное сниженным постнатальным аксональным прунингом)
о Дисгенезия (мозолистое тело представлено, но имеет какие-либо аномальные изменения, включая частичную АМТ или гипоплазию мозолистого тела (МТ))

1. Общие характеристики дисгенезии мозолистого тела:
• Лучшие диагностические критерии:
о Частичное или полное отсутствие мозолистого тела (МТ) на срединных сагиттальных и корональных срезах
о Боковые желудочки разделены и параллельны (на аксиальных срезах), признаки «головы быка», «трезубца», «шлема викинга» или «головы лося» (на корональных срезах)
• Размеры:
о В случае наличия частично сформированного мозолистого тела, его фрагменты различны по размеру, протяженности и форме
— До полной миелинизации могут быть трудно определимы (Т2-ВИ более информативно)
• Морфология:
о Комиссуральная пластинка, по часовой стрелке:
— ПК
— Ростральная пластинка и клюв
— Колено, тело и перешеек, валик мозолистого тела
— ГК ниже МТ, кзади от прозрачной перегородки

2. КТ при дисгенезии мозолистого тела:
• Бесконтрастная КТ:
о На аксиальных срезах ключевым для постановки диагноза является состояние боковых желудочков
— Параллельные и разделенные
— Преддверие/затылочный рог бокового желудочка часто расширен («кольпоцефалия»)
• КТ-ангиография:
о Передняя мозговая артерия (ПМА) идет прямо вверх в межполушарную борозду

(а) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: частичная агенезия/ дисгенезия мозолистого тела (АМТ) без признаков ассоциированных аномалий. Задняя часть мозолистого тела отсутствует, но соединение со сводом мозга сохранено. На корональных срезах задних отделов мозга можно было бы увидеть пучки Пробста в то время, как на изображениях срезов передних отделов мозга изменений бы не наблюдалось.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: АМТ с (шунтированными) межполушарными менингеальными кистами. Обратите внимание на выраженную нодулярную гетеротопию справа по отношению к пациенту. Пучок Пробста сформирован только слева.

3. МРТ при дисгенезии мозолистого тела:
• Т1-ВИ:
о Сагиттальные срезы:
— Частичное или полное отсутствие комиссур, расширение крыши III желудочка
— Аномальная поясная извилина: паттерн лучеобразно расходящихся борозд
— ПК может отсутствовать, быть малых или нормальных размеров
о Корональные срезы:
— Межполушарная борозда спускается вниз до крыши III желудочка
— Пучки Пробста: медиальные парасагиттальные тракты белого вещества, светлее других миелиновых структур на Т1-ВИ, зазубривают боковые желудочки («голова быка» и т.д.)
— Височные рога расщеплены, гиппокамп закруглен
о Аксиальные срезы:
— Параллельные разделенные боковые желудочки, кольпоцефалия
• Т2-ВИ:
о Морфологическая картина идентична Т1-ВИ:
— Пучки Пробста темнее остального белого вещества о Варианты и ассоциированные аномалии развития:
— Высоко посаженный III желудочек
— Частичная агенезия обычно затрагивает задние отделы МТ и ГК
— Множественные межполушарные кисты (менингиальная дисплазия)
— Липомы: нодулярные, криволинейные
— Мальформации кортикального развития (МКР): полими-крогириеподобная кортикальная мальформация (часто параллельно кистам, локализующимся по срединной линии), субкортикальная или перивентрикулярная узелковая гетеротопия
— Пороки развития глаз, заднего мозга (Дэнди-Уокера), гипоталамуса-гипофиза, спинного мозга, сердца
• ДВИ:
о DTI: на месте отсутствующего мозолистого тела волокнистые тракты вместо перекреста образуют пучки Пробста
о Фрагменты мозолистого тела могут содержать аксоны из любой части мозжечка
• МР-ангиография:
о Вертикальный/задний ход ПМА(коленомозолисгоготела,вокруг которого артерия образует дугу, отсутствует), ± непарная ПМА
• МР-венография:
о Иногда наблюдаются венозные аномалии срединных структур, постоянный синус серпа

4. УЗИ при дисгенезии мозолистого тела:
• В-режим:
о Корональный срез:
— Отсутствие МТ, форма «бычьей головы» боковых желудочков, их разделение, кольпоцефалия
о Сагиттальный срез:
— Радиально ориентированные извилины, «указывающие» на III желудочек
• Цветное допплеровское картирование:
о Аномальный задний ход ПМА

(а) Бесконтрастная КТ, широкое окно, аксиальный срез: у пациента с кольпоцефалией определяется кальцифицированная липома срединной линии, распространяющаяся через сосудистую щель в боковые желудочки.
(б) МРТ, Т1-ВИ, аксиальный срез: у пациента с АМТ определяется параллельная конфигурация желудочков, кольпоцефалия и липома срединной линии. Обратите внимание, что липома выступает через сосудистую щель в боковые желудочки. (а) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: мальформация Арнольда-Киари II типа у женщины 19 лет. При этой аномалии АМТ всегда частичная. Пучки Пробста никогда не наблюдаются. Обратите внимание на множественные супра — и инфратенториальные признаки мальформации Арнольда-Киарит второго типа (МАК II).
(б) МРТ, DTI, аксиальный срез: у ребенка с тотальной а генезией мозолистого тела определяются пучки Пробста — зеленые неперекрещивающиеся каллозальные волокна, направляющиеся спереди назад.

5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ
• Рекомендации по протоколу исследования:
о Мультипланарная МРТ (поиск ассоциированных мальформаций)
о Если МРТ недоступна, диагностика АМТ осуществляется с помощью КТ
о При МРТ плода следует использовать ультрабыструю одноимпульсную Т2 последовательность в трех плоскостях

в) Дифференциальная диагностика:
1. Деструкция мозолистого тела:
• Оперативное вмешательство (каллозотомия), травма
• Гипоксически-ишемическая энцефалопатия, инфаркты, кровоизлияния
• Метаболический (болезнь Маркиафава-Бигнами) некроз, продольное разделение мозолистого тела
2. Натянутое мозолистое тело:
• Мозолистое тело (МТ) сплющено (например, при гидроцефалии), но выражено во всех отделах
3. Гипоплазированное мозолистое тело:
• Мозолистое тело (МТ) тонкое, но выражено во всех отделах
4. Недоразвитое мозолистое тело:
• Премиелинизацию мозолистого тела может быть трудно подтвердить; обращайте внимание на поясную извилину
5. Толстое мозолистое тело («мегамозолистое тело»):
• Чрезмерно толстое мозолистое тело (МТ) может быть изолировано или встречаться в совокупности с другими мальформациями головного мозга, а также врожденными метаболическими нарушениями:
о Вероятно, из-за задержки в ретракции транзиторных коллатеральных аксонов

г) Патология дисгенезии мозолистого тела:

1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Аксоны не формируются:
— Редко: синдром длительного сдавливания/дефект гена L1САМ, «булыжниковая» лиссэнцефалия
о Аксоны не направляются к средней линии (мутации в молекулах адгезии)
о Аксоны достигают средней линии, но не пересекаются (отсутствие или нарушение функции срединно-сагиттального направляющего субстрата):
— Поворачиваются и образуют большие аберрантные парасагиттальные пучки Пробста
о Другие причины:
— Токсические: алкогольное воздействие на плод может повлиять на L1САМ
— Инфекционные:внутриутробнаяцитомегаловирусная(ЦМВ) инфекция
— Врожденные нарушения метаболизма: некетоновая гипергликемия, дефицит пируватдегидрогеназы, материнская фенилкетонурия (ФКУ), синдром Цельвегера
• Генетика:
о Генетика ассоциированных/синдромальных аномалий мозолистого тела (МТ):
— Наиболее часто данная аномалия наблюдается в совокупности с другими пороками развития ЦНС: > 130 синдромов
— Мальформация Арнольда-Киари II типа, фронтоназальная дисплазия, синдромальные краниосиностозы, МКР мутации тубулина и т.д.
— Синдром Айкарди: Х-связанная АМТ, полимикрогирия и гетеротопия, инфантильные спазмы, ретинальные лакуны, задержки в развитии
• Ассоциированные аномалии:
о Агенезия мозолистого тела (АМТ): гетеротопия, лиссэнцефалия, полимикрогирия и т.д.
о Аномалии развития глаз/гипоталамуса-гипофиза/спинного мозга/лица
о Сердце, конечности
о Агенезия мозолистого тела (АМТ) может быть изолированной или входить в состав многих мальформативных синдромов

2. Стадирование и классификация:
• Состояние может быть изолированным или входить в состав синдрома, быть выраженным полностью или частично
• Возможна межполушарная дисплазия: менингеальные кисты, липомы
• Состояние может быть частью синдрома (> 130)

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Листки прозрачной перегородки смещены латерально, содержат пучки Пробста
• Пучки Пробста содержат парасагиттальные каллозальные пучки:
о формируются только в случае присутствия каллозальных нейронов
о Пучки вариабельного размера меньше нормального мозолистого тела (МТ)
• Ассоциированные дисгенетические изменения мозга

д) Клиническая картина дисгенезии мозолистого тела:

1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Судорожные приступы, задержка развития, пороки развития черепа/гипертелоризм
о Гипопитуитаризм, нарушение функции гипоталамуса
о Расстройства аутического спектра
• Клинический профиль:
о Не специфичен

2. Демография:
• Возраст:
о Любой возраст; классически выявляется в периоде раннего детства, наиболее часто диагностируется в эмбриональном периоде
• Пол:
о М > Ж, при изолированном состоянии
• Эпидемиология:
о 0,5-70 на 10000 живорожденных
о 4% всех пороков развития ЦНС
о Может быть изолированным состоянием (часто мужчины) или частью других пороков развития ЦНС

3. Течение и прогноз:
• Спорадические/изолированная агенезия/дисгенезия мозолистого тела: норма / близко к норме к трем годам (75 %), но легкие когнитивные дефекты проявляются при повышении сложности школьных заданий
• Агенезия/дисгенезия мозолистого тела с сопутствующими/синдромальными аномалиями = наихудший вариант

д) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Синдромы часто встречаются в совокупности
2. Советы по интерпретации исследований:
• Не опираясь на косвенные признаки, в первую очередь исследуйте пациента на предмет отсутствия/наличия неполно сформированного мозолистого тела
• При состоянии, ассоциированном с другими нарушениями, производите оценку всех признаков

е) Список литературы:

— Вернуться в оглавление раздела «Лучевая медицина»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 24.2.2019

Источник